IQSEC2

Hieronder volgt een samenvatting voor het IQSEC2-gen dat is waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige IQSEC2 Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over IQSEC2, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het IQSEC2-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Wat is het IQSEC2-gerelateerd syndroom?

IQSEC2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het IQSEC2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het IQSEC2-gen speelt een sleutelrol in de groei van hersencellen en de communicatie tussen hersencellen.

Symptomen

Omdat het IQSEC2-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het IQSEC2-gerelateerd syndroom:

  • Intellectuele beperking
  • Aanvallen
  • Autisme

Hoeveel mensen hebben het IQSEC2-syndroom?

In 2020 waren er wereldwijd meer dan 130 mensen met veranderingen in het IQSEC2-gen beschreven in de medische literatuur.

+

Ondersteunende bronnen

  • Simons Zoeklichtgemeenschap – IQSEC2 Facebook-groep
  • Geisinger Databank Genen voor Ontwikkelingsstoornissen in de Hersenen – IQSEC2
    IQSEC2
+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er is momenteel geen GeneReviews voor
IQSEC2
.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor IQSEC2, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over IQSEC2 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor IQSEC2-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van IQSEC2 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van IQSEC2 families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!