IQSEC2

Abaixo está um resumo do gene IQSEC2 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso Guia de Gene IQSEC2 completo

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o IQSEC2, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao IQSEC2 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

O que é a síndrome relacionada ao IQSEC2?

A síndrome relacionada ao IQSEC2 ocorre quando há alterações no gene IQSEC2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene IQSEC2 desempenha um papel fundamental no crescimento das células cerebrais e na comunicação entre elas.

Sintomas

Como o gene IQSEC2 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao IQSEC2 têm:

  • Deficiência intelectual
  • Convulsões
  • Autismo

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao IQSEC2?

Em 2020, mais de 130 pessoas no mundo com alterações no gene IQSEC2 haviam sido descritas na literatura médica.

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Recursos de suporte

  • ComunidadeSimons Searchlight – GrupoIQSEC2 no Facebook
  • Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
    IQSEC2
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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para
IQSEC2
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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o IQSEC2, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o IQSEC2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos do IQSEC2 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe da Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do IQSEC2 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de IQSEC2 famílias.

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