IQSEC2

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao IQSEC2 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso Guia de Gene IQSEC2 completo

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o IQSEC2, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao IQSEC2 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao IQSEC2 também é chamada de transtorno do desenvolvimento intelectual ligado ao X 1. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao IQSEC2 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

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O relatório mais recente do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa.

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Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.

O que é a síndrome relacionada ao IQSEC2?

A síndrome relacionada ao IQSEC2 ocorre quando há alterações no gene IQSEC2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene IQSEC2 desempenha um papel fundamental no crescimento das células cerebrais e na comunicação entre elas.

Sintomas

Como o gene IQSEC2 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao IQSEC2 têm:

  • Deficiência intelectual
  • Atraso global no desenvolvimento
  • Autismo
  • Fala fraca ou ausente
  • Convulsões
  • Tônus muscular abaixo da média

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao IQSEC2?

A partir de 2024, pelo menos 204 pessoas com A síndrome relacionada ao IQSEC2 foi identificada em uma clínica médica. O primeiro caso de síndrome relacionada ao IQSEC2 foi descrito em 2015.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há nenhuma página do GeneReviews sobre o IQSEC2.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o IQSEC2, mas vamos adicionando recursos ao nosso site assim que estiverem disponíveis.

As informações disponíveis sobre o IQSEC2 são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos do IQSEC2 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a descobrir mais sobre as alterações genéticas do IQSEC2 participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história das famílias do IQSEC2 .

Clique aqui para compartilhar a história da sua família!

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Relatórios trimestrais anteriores