GENE GUIDE

Síndrome relacionada ao IQSEC2

Este guia não pretende substituir o conselho médico. Consulte seu médico sobre seus resultados genéticos e opções de cuidados de saúde. As informações neste guia estavam atualizadas no momento em que foram escritas, em 2024. Mas novas informações podem surgir com novas pesquisas. Pode ser útil compartilhar este guia com amigos e familiares ou médicos e professores da pessoa que tem Síndrome relacionada ao IQSEC2.
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O que é a síndrome relacionada ao IQSEC2?

A síndrome relacionada ao I QSEC2 ocorre quando há alterações no gene IQSEC2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene IQSEC2 desempenha um papel fundamental no crescimento das células cerebrais e na comunicação entre elas.

Sintomas

Como o gene IQSEC2 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao IQSEC2 têm:

  • Deficiência intelectual
  • Convulsões
  • Autismo

O que causa a síndrome relacionada ao IQSEC2?

Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Os genes são organizados em estruturas em nossas células chamadas cromossomos. Os cromossomos e genes geralmente vêm em pares, com uma cópia da mãe, do óvulo, e uma cópia do pai, do espermatozoide.

Cada um de nós tem 23 pares de cromossomos. Um par, chamado de cromossomos X e Y, difere entre os machos biológicos e as fêmeas biológicas. As fêmeas biológicas têm duas cópias do cromossomo X e todos os seus genes, um da mãe e outro do pai. Os machos biológicos têm uma cópia do cromossomo X e todos os seus genes, da mãe, e uma cópia do cromossomo Y e seus genes, do pai.

Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de cópia de genes não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, de desenvolvimento ou ambos.

O gene IQSEC2 está localizado no cromossomo X, portanto, as alterações nesse gene podem afetar os homens biológicos e as mulheres biológicas de maneiras diferentes. Os homens biológicos que apresentam alterações nesse gene provavelmente terão a síndrome relacionada ao IQSEC2. As fêmeas biológicas que apresentam alterações nesse gene podem ou não apresentar sintomas da síndrome relacionada ao IQSEC2.

As mulheres biológicas que têm uma cópia funcional do gene e uma cópia não funcional e não apresentam sintomas são consideradas “portadoras”. Isso significa que eles podem não apresentar sinais ou sintomas da síndrome, mas podem transmiti-la a seus filhos.

Em alguns casos, a síndrome relacionada ao IQSEC2 é hereditária. Em outros casos, resulta de uma alteração aleatória no gene IQSEC2 no esperma ou no óvulo durante o desenvolvimento. Essa alteração no código genético é chamada de “de novo”, ou nova alteração. A criança pode ser a primeira da família a ter a alteração genética. As mulheres biológicas que herdam a alteração no gene IQSEC2 tendem a ter sintomas mais leves do que aquelas que têm uma alteração de novo.

Alterações de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas alterações de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Porém, como o IQSEC2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as alterações de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.

As pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao IQSEC2 geralmente é resultado de uma alteração de novo no IQSEC2. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a alteração do gene IQSEC2 encontrada em seus filhos que têm a síndrome. Em alguns casos, a síndrome relacionada ao IQSEC2 ocorre porque a alteração genética foi transmitida por um dos pais.

Criança com alteração genética no gene IQSEC2

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Por que meu filho ou eu temos uma alteração no gene IQSEC2?

Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao IQSEC2 de seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.

Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada ao IQSEC2?

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada ao IQSEC2 depende dos genes de ambos os pais biológicos.

  • As mulheres biológicas que têm alterações no gene IQSEC2 e estão grávidas de uma filha têm 50% de chance de transmitir a alteração genética e 50% de chance de transmitir a cópia funcional do gene. Se elas estiverem grávidas de um filho, a criança terá 50% de chance de herdar a alteração genética e a síndrome.

Para um irmão sem sintomas, um irmão ou irmã de alguém que tenha a síndrome relacionada ao IQSEC2, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes dos pais.

  • Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao IQSEC2.
  • Se a mãe tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao IQSEC2 é de 50%.

Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao IQSEC2, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao IQSEC2?

Em 2020, mais de 130 pessoas no mundo com alterações no gene IQSEC2 haviam sido descritas na literatura médica. O primeiro caso de síndrome relacionada ao IQSEC2 foi descrito em 2008. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao IQSEC2 têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao IQSEC2 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

  • Cabeça pequena
  • Mudanças no formato da cabeça

Como a síndrome relacionada ao IQSEC2 é tratada?

Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao IQSEC2. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

  • Exames físicos e estudos cerebrais.
  • Consultas de genética.
  • Estudos de desenvolvimento e comportamento.
  • Outras questões, conforme necessário.

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

  • Sugerir as terapias corretas.
    Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
  • Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao IQSEC2 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.

Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados que descrevem mais de 130 pessoas que têm a síndrome relacionada ao IQSEC2. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.

Os sintomas da síndrome relacionada ao IQSEC2 variam de acordo com o sexo e com o fato de a alteração genética ser hereditária ou nova.

Em homens com alterações hereditárias no IQSEC2

  • 30% das pessoas têm convulsões.
  • 28% das pessoas têm autismo ou características de autismo.
  • 20% das pessoas têm problemas de fala.
30%
30% dos homens com alterações hereditárias no IQSEC2 têm convulsões.
28%
28% dos homens com alterações hereditárias no IQSEC2 têm autismo ou características de autismo.
20%
20% dos homens com alterações hereditárias no IQSEC2 têm problemas de fala.

Em homens com alterações novas, ou de novo, no IQSEC2:

  • 90% das pessoas têm convulsões.
  • 87% das pessoas têm problemas de fala.
  • 34% das pessoas têm autismo ou características de autismo.
90%
90% dos homens com alterações novas, ou de novo, no IQSEC2 têm convulsões.
87%
87% dos homens com alterações novas, ou de novo, no IQSEC2 têm problemas de fala.
34%
34% dos homens com alterações novas, ou de novo, no IQSEC2 têm autismo ou características de autismo.

Em mulheres com alterações hereditárias no IQSEC2:

  • 27% das pessoas têm convulsões.
  • 22% das pessoas têm problemas de fala.
  • 9% das pessoas têm autismo ou características de autismo.
27%
27% das mulheres com alterações hereditárias no IQSEC2 têm convulsões.
22%
22% das mulheres com alterações hereditárias no IQSEC2 têm problemas de fala.
9%
9% das mulheres com alterações hereditárias no IQSEC2 têm autismo ou características de autismo.

Em mulheres com alterações novas ou de novo no IQSEC2:

  • 72% das pessoas têm convulsões.
  • 66% das pessoas têm problemas de fala.
  • 36% das pessoas têm autismo ou características de autismo.
72%
72% das mulheres com alterações novas ou de novo no IQSEC2 têm convulsões.
66%
66% das mulheres com alterações novas, ou de novo, no IQSEC2 têm problemas de fala.
36%
36% das mulheres com alterações novas, ou de novo, no IQSEC2 têm autismo ou características de autismo

Onde posso encontrar apoio e recursos?

Mutação IQSEC2

Este grupo é para pais (ou qualquer outra pessoa) que tenham alguém em suas vidas com uma mutação IQSEC2.

Holofote Simons

O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
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Fontes e referências

O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao IQSEC2. Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.

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