GENE GUIDE

IQSEC2-gerelateerd syndroom

Deze gids is niet bedoeld ter vervanging van medisch advies. Raadpleeg uw arts over uw genetische resultaten en gezondheidszorgkeuzes. De informatie in deze handleiding was actueel op het moment dat deze in 2024 werd geschreven. Maar door nieuw onderzoek kan nieuwe informatie aan het licht komen. Mogelijk vindt u het nuttig om deze gids te delen met vrienden en familieleden, of met artsen en leraren van de persoon die IQSEC2-gerelateerd syndroom heeft.
a doctor sees a patient

Wat is het IQSEC2-gerelateerd syndroom?

IQSEC2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het IQSEC2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het IQSEC2-gen speelt een sleutelrol in de groei van hersencellen en de communicatie tussen hersencellen.

Symptomen

Omdat het IQSEC2-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het IQSEC2-gerelateerd syndroom:

  • Intellectuele beperking
  • Aanvallen
  • Autisme

Wat veroorzaakt het IQSEC2-gerelateerd syndroom?

Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Genen zijn gerangschikt in structuren in onze cellen die chromosomen worden genoemd. Chromosomen en genen komen meestal in paren, met één kopie van de moeder, van de eicel, en één kopie van de vader, van het sperma.

We hebben elk 23 paar chromosomen. Eén paar, de X- en Y-chromosomen, verschilt tussen biologische mannen en biologische vrouwen. Biologische vrouwen hebben twee kopieën van het X-chromosoom en alle bijbehorende genen, één van hun moeder en één van hun vader. Biologische mannen hebben één kopie van het X-chromosoom en alle genen daarvan, van hun moeder, en één kopie van het Y-chromosoom en de genen daarvan, van hun vader.

In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces van het kopiëren van genen is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.

Het IQSEC2-gen bevindt zich op het X-chromosoom, dus veranderingen in dit gen kunnen biologische mannen en biologische vrouwen op verschillende manieren beïnvloeden. Biologische mannen met veranderingen in dit gen hebben waarschijnlijk het IQSEC2-gerelateerd syndroom. Biologische vrouwen met veranderingen in dit gen kunnen al dan niet symptomen van het IQSEC2-gerelateerd syndroom hebben.

Biologische vrouwen die één werkende kopie van het gen en één niet-werkende kopie hebben en geen symptomen vertonen, worden beschouwd als ‘draagsters’. Dit betekent dat ze misschien geen tekenen of symptomen van het syndroom hebben, maar het wel kunnen doorgeven aan hun kinderen.

In sommige gevallen is het IQSEC2-gerelateerd syndroom erfelijk. In andere gevallen is het het gevolg van een willekeurige verandering in het IQSEC2-gen in het sperma of de eicel tijdens de ontwikkeling. Deze verandering in de genetische code wordt een ‘de novo’, of nieuwe, verandering genoemd. Het kind kan de eerste in de familie zijn bij wie het gen verandert. Biologische vrouwen die de IQSEC2-genverandering erven, hebben meestal mildere symptomen dan vrouwen met een de novo verandering.

De novo veranderingen kunnen in elk gen plaatsvinden. We hebben allemaal wel wat de novo veranderingen, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat IQSEC2 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo veranderingen in dit gen een betekenisvol effect hebben.

Onderzoek toont aan dat IQSEC2-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo verandering in IQSEC2. Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben de IQSEC2-genverandering niet gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen treedt IQSEC2-gerelateerd syndroom op omdat de genverandering is doorgegeven door een ouder.

Kind met genetische verandering in IQSEC2-gen

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Waarom heeft mijn kind of ik een verandering in het IQSEC2-gen?

Geen enkele ouder veroorzaakt het IQSEC2-gerelateerde syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.

Wat is de kans dat andere familieleden van toekomstige kinderen IQSEC2-gerelateerd syndroom hebben?

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen met IQSEC2-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

  • Biologische vrouwen die veranderingen in het IQSEC2-gen hebben en zwanger zijn van een dochter, hebben 50 procent kans om de genverandering door te geven en 50 procent kans om de werkkopie van het gen door te geven. Als ze zwanger zijn van een zoon, heeft het kind 50 procent kans om de genverandering en het syndroom te erven.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die IQSEC2-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico op het krijgen van een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

  • Als geen van beide ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind met het syndroom is gevonden, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent op een kind met het IQSEC2-gerelateerd syndroom.
  • Als de moeder dezelfde genverandering heeft die gevonden is bij haar kind dat het syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een zoon krijgt die het IQSEC2-gerelateerde syndroom heeft 50 procent.

Voor iemand met het IQSEC2-gerelateerd syndroom is het risico op een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Hoeveel mensen hebben het IQSEC2-syndroom?

In 2020 waren er wereldwijd meer dan 130 mensen met veranderingen in het IQSEC2-gen beschreven in de medische literatuur. Het eerste geval van IQSEC2-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2008. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Zien mensen met het IQSEC2-syndroom er anders uit?

Mensen met het IQSEC2-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Klein hoofd
  • Veranderingen in hoofdvorm

Hoe wordt het IQSEC2-gerelateerd syndroom behandeld?

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het IQSEC2-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

  • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek.
  • Consulten genetica.
  • Studies naar ontwikkeling en gedrag.
  • Andere kwesties, indien nodig.

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

  • De juiste therapieën voorstellen.
    Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het IQSEC2-gerelateerde syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen die meer dan 130 mensen beschrijven met een IQSEC2-gerelateerd syndroom. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen.

Symptomen van het IQSEC2-gerelateerd syndroom variëren afhankelijk van het geslacht en of de genverandering geërfd of nieuw is.

Bij mannen met erfelijke IQSEC2-veranderingen

  • 30 procent van de mensen heeft aanvallen.
  • 28 procent van de mensen heeft autisme of kenmerken van autisme.
  • 20 procent van de mensen heeft spraakproblemen.
30%
30 procent van de mannen met erfelijke IQSEC2-veranderingen heeft aanvallen.
28%
28 procent van de mannen met erfelijke IQSEC2-veranderingen heeft autisme of kenmerken van autisme.
20%
20 procent van de mannen met erfelijke IQSEC2 veranderingen heeft spraakproblemen.

Bij mannen met nieuwe, of de novo, IQSEC2 veranderingen:

  • 90 procent van de mensen heeft aanvallen.
  • 87 procent van de mensen heeft spraakproblemen.
  • 34 procent van de mensen heeft autisme of kenmerken van autisme.
90%
90 procent van de mannen met nieuwe, of de novo, IQSEC2 veranderingen heeft aanvallen.
87%
87 procent van de mannen met nieuwe, of de novo, IQSEC2 veranderingen heeft spraakproblemen.
34%
34 procent van de mannen met nieuwe, of de novo, IQSEC2 veranderingen heeft autisme of kenmerken van autisme.

Bij vrouwen met erfelijke IQSEC2 veranderingen:

  • 27 procent van de mensen heeft aanvallen.
  • 22 procent van de mensen heeft spraakproblemen.
  • 9 procent van de mensen heeft autisme of kenmerken van autisme.
27%
27 procent van de vrouwen met erfelijke IQSEC2-veranderingen heeft aanvallen.
22%
22 procent van de vrouwen met erfelijke IQSEC2 veranderingen heeft spraakproblemen.
9%
9 procent van de vrouwen met erfelijke IQSEC2 veranderingen heeft autisme of kenmerken van autisme.

Bij vrouwen met nieuwe, of de novo, IQSEC2 veranderingen:

  • 72 procent van de mensen heeft aanvallen.
  • 66 procent van de mensen heeft spraakproblemen.
  • 36 procent van de mensen heeft autisme of kenmerken van autisme.
72%
72% van de vrouwen met nieuwe, of de novo, IQSEC2 veranderingen heeft aanvallen.
66%
66 procent van de vrouwen met nieuwe, of de novo, IQSEC2 veranderingen heeft spraakproblemen.
36%
36 procent van de vrouwen met nieuwe, of de novo, IQSEC2-veranderingen heeft autisme of kenmerken van autisme

Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?

IQSEC2 Mutatie

Deze groep is voor ouders (of iemand anders) die iemand in hun leven hebben met een IQSEC2-mutatie.

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.

Bronnen en referenties

De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken over IQSEC2-gerelateerd syndroom. Hieronder vind je details over elk onderzoek, evenals links naar samenvattingen of, in sommige gevallen, het volledige artikel.

Volg onze vooruitgang

Schrijf je in voor de Simons Zoeklicht nieuwsbrief.