El gen IQSEC2 desempeña un papel clave en el crecimiento de las células cerebrales y la comunicación entre ellas.

Dado que el gen IQSEC2 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con IQSEC2 lo tienen:

• Discapacidad intelectual
• Convulsiones
• Autismo

Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Los genes están dispuestos en estructuras de nuestras células llamadas cromosomas. Los cromosomas y los genes suelen venir por pares, con una copia de la madre, del óvulo, y una copia del padre, del espermatozoide.

Cada uno de nosotros tiene 23 pares de cromosomas. Uno de los pares, los cromosomas X e Y, difiere entre hombres y mujeres biológicos. Las mujeres biológicas tienen dos copias del cromosoma X y todos sus genes, una de su madre y otra de su padre. Los varones biológicos tienen una copia del cromosoma X y todos sus genes, de su madre, y una copia del cromosoma Y y sus genes, de su padre.

En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de copia de genes no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.

El gen IQSEC2 se localiza en el cromosoma X, por lo que los cambios en este gen pueden afectar de forma diferente a los varones biológicos y a las mujeres biológicas. Los varones biológicos que presenten alteraciones en este gen probablemente tendrán el síndrome relacionado con IQSEC2. Las mujeres biológicas que presentan cambios en este gen pueden tener o no síntomas del síndrome relacionado con IQSEC2.

Las mujeres biológicas que tienen una copia funcional del gen y una copia no funcional y no presentan síntomas se consideran «portadoras». Esto significa que pueden no presentar signos o síntomas del síndrome, pero pueden transmitirlo a sus hijos.

Ningún progenitor provoca el síndrome relacionado con IQSEC2 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.

El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con IQSEC2 depende de los genes de ambos padres biológicos.

• Las mujeres biológicas que presentan cambios en el gen IQSEC2 y están embarazadas de una hija tienen un 50% de probabilidades de transmitir el cambio genético y un 50% de probabilidades de transmitir la copia funcional del gen. Si están embarazadas de un niño, éste tiene un 50% de probabilidades de heredar el cambio genético y el síndrome.

Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome relacionado con IQSEC2, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.

• Si ninguno de los progenitores tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene casi un 0% de probabilidades de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con IQSEC2.
• Si la madre tiene la misma alteración genética que el hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también la misma alteración genética. Si el hermano sin síntomas tiene el mismo cambio genético que su hermano que padece el síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con el síndrome relacionado con IQSEC2 es del 50%.

Para una persona que padece el síndrome relacionado con IQSEC2, el riesgo de tener un hijo que lo padezca es de aproximadamente el 50%.

El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con el IQSEC2. A continuación encontrará información detallada sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.

• Zerem A. et al. Epilepsia, 57, 1858-1869, (2016). Espectro molecular y fenotípico de la epilepsia relacionada con IQSEC2 www.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/epi.13560
• Levy NS. et al. Revista internacional de ciencias moleculares, 20, 3038, (2019). Discapacidad intelectual y autismo asociados a IQSEC2
  www.mdpi.com/1422-0067/20/12/3038/htm
• Shoubridge C. et al. Mutación humana, 40, 5-24, (2019). Actualización de la mutación IQSEC2 y revisión del espectro fenotípico específico de la mujer que incluye discapacidad intelectual y epilepsia www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30328660