Le gène IQSEC2 joue un rôle clé dans la croissance des cellules cérébrales et la communication entre elles.

Le gène IQSEC2 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à IQSEC2 ont.. :

• Handicap intellectuel
• Crises d’épilepsie
• Autisme

Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Les gènes sont disposés dans des structures de nos cellules appelées chromosomes. Les chromosomes et les gènes se présentent généralement par paires, avec une copie provenant de la mère, de l’ovule, et une copie provenant du père, du spermatozoïde.

Nous avons tous 23 paires de chromosomes. Une paire, appelée chromosomes X et Y, diffère entre les hommes et les femmes biologiques. Les femmes biologiques possèdent deux copies du chromosome X et de tous ses gènes, l’une provenant de leur mère et l’autre de leur père. Les hommes biologiques possèdent une copie du chromosome X et de tous ses gènes, provenant de leur mère, et une copie du chromosome Y et de ses gènes, provenant de leur père.

Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de copie des gènes n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.

Le gène IQSEC2 est situé sur le chromosome X. Les modifications de ce gène peuvent donc affecter différemment les hommes et les femmes biologiques. Les hommes biologiques qui présentent des modifications de ce gène seront probablement atteints du syndrome lié à l’IQSEC2. Les femmes biologiques qui présentent des modifications de ce gène peuvent ou non présenter des symptômes du syndrome lié à l’IQSEC2.

Les femmes biologiques qui ont une copie fonctionnelle du gène et une copie non fonctionnelle et qui ne présentent pas de symptômes sont considérées comme “porteuses”. Cela signifie qu’ils peuvent ne pas présenter de signes ou de symptômes du syndrome, mais qu’ils peuvent le transmettre à leurs enfants.

Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à l’IQSEC2 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à l’IQSEC2 dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Les femmes biologiques qui présentent des modifications du gène IQSEC2 et qui sont enceintes d’une fille ont 50 % de chances de transmettre la modification du gène et 50 % de chances de transmettre la copie fonctionnelle du gène. Si elles sont enceintes d’un fils, l’enfant a 50 % de chances d’hériter du changement génétique et du syndrome.

Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié à l’IQSEC2, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.

• Si aucun des parents ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à l’IQSEC2.
• Si la mère présente la même modification génétique que celle trouvée chez son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un fils atteint du syndrome lié à l’IQSEC2 est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome lié à l’IQSEC2, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié à l’IQSEC2. Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.

• Zerem A. et al. Epilepsia, 57, 1858-1869, (2016). Spectre moléculaire et phénotypique de l’épilepsie liée à l’IQSEC2 www.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/epi.13560
• Levy NS. et al. International Journal of Molecular Sciences, 20, 3038, (2019). Déficience intellectuelle et autisme associés à l’IQSEC2
  www.mdpi.com/1422-0067/20/12/3038/htm
• Shoubridge C. et al. Human Mutation, 40, 5-24, (2019). Mise à jour de la mutation IQSEC2 et examen du spectre phénotypique spécifique à la femme, y compris la déficience intellectuelle et l’épilepsie www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30328660