Das IQSEC2-Gen spielt eine Schlüsselrolle beim Wachstum von Gehirnzellen und bei der Kommunikation zwischen Gehirnzellen.

Da das IQSEC2-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen, die am IQSEC2-Syndrom leiden, auch ein IQSEC2-Gen:

• Geistige Behinderung
• Krampfanfälle
• Autismus

Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Die Gene sind in Strukturen in unseren Zellen angeordnet, die Chromosomen genannt werden. Chromosomen und Gene liegen in der Regel paarweise vor, wobei eine Kopie von der Mutter, der Eizelle, und eine Kopie vom Vater, dem Spermium, stammt.

Jeder von uns hat 23 Chromosomenpaare. Ein Paar, die so genannten X- und Y-Chromosomen, unterscheidet sich zwischen biologischen Männern und biologischen Frauen. Biologische Frauen haben zwei Kopien des X-Chromosoms und aller dazugehörigen Gene, eine von ihrer Mutter und eine von ihrem Vater. Biologische Männer haben eine Kopie des X-Chromosoms und aller seiner Gene von ihrer Mutter und eine Kopie des Y-Chromosoms und seiner Gene von ihrem Vater.

In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess des Kopierens von Genen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.

Das IQSEC2-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom, so dass Veränderungen in diesem Gen biologische Männer und biologische Frauen auf unterschiedliche Weise betreffen können. Biologische Männer, die Veränderungen in diesem Gen aufweisen, haben wahrscheinlich das IQSEC2-Syndrom. Biologische Frauen, die Veränderungen in diesem Gen aufweisen, können Symptome des IQSEC2-Syndroms haben oder auch nicht.

Biologische Frauen, die eine funktionierende und eine nicht funktionierende Kopie des Gens haben und keine Symptome aufweisen, werden als “Trägerinnen” bezeichnet. Das bedeutet, dass sie vielleicht keine Anzeichen oder Symptome des Syndroms haben, aber sie können es an ihre Kinder weitergeben.

Kein Elternteil verursacht das IQSEC2-Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem IQSEC2-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.

• Biologische Frauen, die Veränderungen im IQSEC2-Gen haben und mit einer Tochter schwanger sind, haben eine 50-prozentige Chance, die Genveränderung weiterzugeben und eine 50-prozentige Chance, die Arbeitskopie des Gens weiterzugeben. Wenn sie mit einem Sohn schwanger sind, hat das Kind eine 50-prozentige Chance, die Genveränderung und das Syndrom zu erben.

Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das IQSEC2-Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile dieselbe Genveränderung aufweist, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem IQSEC2-Syndrom bekommt, bei nahezu 0 Prozent.
• Wenn die Mutter dieselbe Genveränderung hat, die bei ihrem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Genveränderung hat. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie sein Geschwisterkind, das das Syndrom hat, beträgt die Chance des symptomfreien Geschwisters, einen Sohn mit IQSEC2-verwandtem Syndrom zu haben, 50 Prozent.

Für eine Person, die das IQSEC2-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das IQSEC2-Syndrom. Nachstehend finden Sie Einzelheiten zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen oder in einigen Fällen zum vollständigen Artikel.

• Zerem A. et al. Epilepsia, 57, 1858-1869, (2016). Das molekulare und phänotypische Spektrum der IQSEC2-Epilepsie www.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/epi.13560
• Levy NS. et al. International Journal of Molecular Sciences, 20, 3038, (2019). IQSEC2-assoziierte geistige Behinderung und Autismus
  www.mdpi.com/1422-0067/20/12/3038/htm
• Shoubridge C. et al. Human Mutation, 40, 5-24, (2019). Aktualisierung der IQSEC2-Mutation und Überprüfung des frauenspezifischen Phänotypspektrums einschließlich geistiger Behinderung und Epilepsie www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30328660