IQSEC2

Les informations contenues dans ce résumé du syndrome lié à l’IQSEC2 sont les suivantes Syndrome lié à l’IQSEC2 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes IQSEC2

Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur IQSEC2, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à IQSEC2 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié à l’IQSEC2 est également appelé trouble du développement intellectuel lié à l’X 1. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à l’IQSEC2 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

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Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports trimestriels précédents” au bas de cette page.

Qu’est-ce que le syndrome lié à l’IQSEC2?

Le syndrome lié à l’IQSEC2 survient en cas de modification du gène IQSEC2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène IQSEC2 joue un rôle clé dans la croissance des cellules cérébrales et la communication entre elles.

Symptômes

Le gène IQSEC2 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à l’IQSEC2 ont.. :

  • Handicap intellectuel
  • Retard global de développement
  • Autisme
  • Parole faible ou absente
  • Crises d’épilepsie
  • Tonus musculaire inférieur à la moyenne

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à l’IQSEC2?

D’ici à 2024, au moins 204 personnes atteintes de Le syndrome lié à l’IQSEC2 a été identifié dans une clinique médicale. Le premier cas de syndrome lié à l’IQSEC2 a été décrit en 2015.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’existe actuellement aucune fiche GeneReviews consacrée à IQSEC2.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pour l’instant d’aucun résumé d’article concernant IQSEC2, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web dès qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur l’IQSEC2 sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont tous un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants porteurs de cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur l’IQSEC2 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques liées à l’IQSEC2 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Nous ne disposons pour l’instant d’aucun témoignage des familles d’IQSEC2 .

Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !

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Rapports trimestriels précédents