USP9X

Die Informationen für diese Zusammenfassung von USP9X-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen USP9X Gene Guide

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über USP9X, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem USP9X-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

USP9X-bezogenes Syndrom wird auch genannt Intellektuelle Entwicklungsstörung, X-chromosomal 99. Für diese Webseite werden wir den Namen USP9X-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

Was ist das USP9X-bezogene Syndrom?

Das USP9X-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im USP9X-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das USP9X-Gen spielt eine Schlüsselrolle beim frühen Wachstum des Gehirns.

Symptome

Da das USP9X-Gen für die Aktivität des Gehirns wichtig ist, haben viele Menschen, die am USP9X-Syndrom erkrankt sind, auch ein solches:

  • Geistige Behinderung
  • Kurze Höhe
  • Sprachliche Beeinträchtigung
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung

Wie viele Menschen haben das USP9X-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 110 Menschen mit dem USP9X-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.

Erfahren Sie mithilfe der folgenden Ressourcen mehr über das USP9X-Gen und tauschen Sie sich mit anderen Familien aus dem Simons Searchlight-Netzwerk aus:

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Ressourcen unterstützen

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit liegen uns keine Artikelzusammenfassungen zu USP9X vor, wir fügen jedoch neue Ressourcen auf unserer Website hinzu, sobald diese verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über USP9X sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto mehr werden wir voraussichtlich unsere Liste mit Ressourcen und Informationen erweitern.

Die Vollversionen veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst eine Sammlung sowohl medizinischer als auch wissenschaftlicher Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu USP9X finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundation besuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight- Team dabei, mehr über genetische Veränderungen im USP9X-Gen zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von USP9X-Familien .

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