USP9X

Hieronder volgt een samenvatting voor het USP9X-gen die is waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is USP9X-gerelateerd syndroom?

USP9X-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het USP9X-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het USP9X-gen speelt een sleutelrol in de vroege groei van de hersenen.

Symptomen

Omdat het USP9X-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het USP9X-gerelateerd syndroom:

Intellectuele beperking
Korte hoogte
Taalstoornis

USP9X-gerelateerd syndroom komt vaker voor bij vrouwen dan bij mannen.

Zien mensen met het USP9X-syndroom er anders uit?

Mensen met USP9X-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. In een onderzoek onder 20 vrouwen met het syndroom had 70 procent veranderingen aan het gebit, 65 procent had een gekromde wervelkolom, ook wel scoliose genoemd, en 50 procent had extra vingers.

Ondersteunende bronnen

Simons Zoeklichtgemeenschap – USP9X Facebook-groep
Geisinger database met genen voor ontwikkelingsstoornissen van de hersenen –
USP9X

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor USP9X, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over USP9X is beperkt en gezinnen en artsen hebben samen dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor USP9X-artikelen is hier te vinden.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundation bezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van USP9X door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van USP9X gezinnen.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!