USP9X

Abaixo está um resumo do gene USP9X observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome relacionada ao USP9X?

A síndrome relacionada ao USP9X ocorre quando há alterações no gene USP9X. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene USP9X desempenha um papel fundamental no crescimento inicial do cérebro.

Sintomas

Como o gene USP9X é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao USP9X têm:

  • Deficiência intelectual
  • Baixa estatura
  • Deficiência de linguagem

A síndrome relacionada ao USP9X é mais comum em mulheres do que em homens.

As pessoas que têm a síndrome do USP9X têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao USP9X podem ter uma aparência diferente. Em um estudo com 20 mulheres portadoras da síndrome, 70% tinham alterações nos dentes, 65% tinham a coluna vertebral curvada, também conhecida como escoliose, e 50% tinham dedos extras.

Saiba mais sobre o
USP9X
 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

  • ComunidadeSimons Searchlight – GrupoUSP9X no Facebook
  • Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
    USP9X
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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o USP9X, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o USP9X são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre o USP9X pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simons para ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe da Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do USP9X participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias USP9X .

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