USP9X

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à l’USP9X proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes de l’USP9X

Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur USP9X, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à USP9X ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié à l’USP9X est également appelé trouble du développement intellectuel lié à l’X 99. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié à l’USP9X pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu’est-ce que le syndrome lié à l’USP9X?

Le syndrome lié à USP9X survient en cas de modification du gène USP9X. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène USP9X joue un rôle clé dans la croissance précoce du cerveau.

Symptômes

Le gène USP9X étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène USP9X ont.. :

  • Handicap intellectuel
  • Petite taille
  • Troubles du langage
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
  • Difficultés d’alimentation

Combien de personnes sont atteintes du syndrome USP9X?

En 2024, au moins 110 personnes atteintes du syndrome lié à la protéine syndromelié à USP9X ont été identifiées dans une clinique médicale.

Pour en savoir plus sur le gène USP9X et entrer en contact avec d’autres familles du programme Simons Searchlight, consultez les ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article concernant l’USP9X, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web dès qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur l’USP9X sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants porteurs de cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.

Les versions intégrales des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite gérée par les Instituts nationaux de la santé (NIH). Elle rassemble des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous pouvez effectuer une recherche sur PubMed concernant les articles relatifs à l’USP9X en cliquant ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundation pour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques du gène USP9X en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous n’avons actuellement aucune histoire de familles USP9X .

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