USP9X
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a USP9X proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su USP9X, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome USP9X e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Sindrome legata a USP9X è anche chiamata disturbo dello sviluppo intellettivo legato all’X 99. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata a USP9X per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome legata a USP9X?
La sindrome legata a USP9X si verifica in presenza di alterazioni del gene USP9X. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene USP9X svolge un ruolo chiave nella crescita precoce del cervello.
Sintomi
Poiché il gene USP9X è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome USP9X hanno:
- Disabilità intellettiva
- Altezza ridotta
- Disturbi del linguaggio
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
- Difficoltà di alimentazione
Quante persone hanno la sindrome USP9X?
Al 2024, almeno 110 persone con la sindrome di La sindromelegata a USP9X è stata identificata in una clinica medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook dedicato all’USP9X
- Database Genico Geisinger sui Disturbi dello Sviluppo Cerebrale – USP9X
- NDD GeneHub – USP9X
- SFARI Gene – Sito web dedicato al gene USP9X
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non abbiamo riassunti di articoli su USP9X, ma aggiungiamo risorse al nostro sito man mano che diventano disponibili.
Le informazioni disponibili sull’USP9X sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che raccogliamo nuove informazioni sui bambini che presentano questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita gestita dai National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui una ricerca su PubMed relativa agli articoli sull’USP9X.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simons per consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team di Simons Searchlight a capire meglio le mutazioni genetiche del gene USP9X partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
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