USP9X
La información de este resumen de Síndrome relacionado con USP9X procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
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La Guía Genética online incluye más información sobre la USP9X, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome USP9X o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con USP9X también se denomina trastorno del desarrollo intelectual, ligado al X 99. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con USP9X para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con USP9X?
El síndrome relacionado con USP9X se produce cuando hay cambios en el gen USP9X. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen USP9X desempeña un papel clave en el crecimiento temprano del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen USP9X es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con USP9X lo tienen:
- Discapacidad intelectual
- Baja estatura
- Problemas lingüísticos
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Dificultades de alimentación
¿Cuántas personas tienen el síndrome USP9X?
A partir de 2024, al menos 110 personas con síndromerelacionado con la USP9X.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo de Facebook de la USP9X
- Base de datos de genes de Geisinger sobre trastornos del desarrollo cerebral – USP9X
- NDD GeneHub – USP9X
- Gen SFARI – Página web de USP9X
Resúmenes de artículos de investigación
De momento no tenemos ningún resumen de artículos sobre USP9X, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre el USP9X es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de obtener más datos. A medida que aprendamos más de los niños que tienen esta mutación genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información vaya creciendo.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre USP9X.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simons para ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las mutaciones genéticas del gen USP9X participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
Actualmente no tenemos ninguna historia de familias USP9X .
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