VPS13B

Die Informationen für diese Zusammenfassung von VPS13B-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über VPS13B, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem VPS13B-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

VPS13B-bezogenes Syndrom wird auch als Cohen-Syndrom. Für diese Webseite werden wir den Namen VPS13B-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

 

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Was ist das VPS13B-assoziierte Syndrom?

Das VPS13B-assoziierte Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im VPS13B-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr ordnungsgemäß funktioniert.

Schlüsselrolle

Das VPS13B-Protein spielt eine wichtige Rolle beim Wachstum und bei der Entwicklung von Gehirnzellen sowie bei der Speicherung und Verteilung von Fett im Körper.

Symptome

Da das VPS13B-Gen für die Gehirnaktivität von Bedeutung ist, weisen viele Menschen mit einem VPS13B-assoziierten Syndrom folgende Merkmale auf:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
  • Defekte der Herzstruktur
  • Seitliche Krümmung der Wirbelsäule, auch Skoliose genannt
  • Sehr flexible Gelenke
  • Niedriger Muskeltonus
  • Verzögerte motorische Fähigkeiten
  • Verspätete Pubertät
  • Probleme mit der Produktion von Wachstumshormonen
  • Probleme mit der Bildung bestimmter Blutzelltypen durch den Körper
  • Fettleibigkeit
  • Sehr soziales Verhalten

Wie viele Menschen leiden unter dem VPS13B-assoziierten Syndrom?

Bis zum Jahr 2025 wurden in der medizinischen Forschung mehr als 200 Fälle von Personen mit einem VPS13B-assoziierten Syndrom beschrieben.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReviews für das Cohen-Syndrom an.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für VPS13B, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über VPS13B sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach VPS13B-Artikeln finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von VPS13B zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von VPS13B Familien.

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