VPS13B
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a VPS13B proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla VPS13B, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome VPS13B e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome legata alla VPS13B è anche chiamata Sindrome di Cohen. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome legata alla VPS13B per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
L’ultimo rapporto Simons Searchlight contiene informazioni aggiornate sulla tua comunità genetica. Mostra la potenza dei tuoi contributi e il modo in cui questi dati fanno progredire la ricerca.
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Cos’è la sindrome associata al gene VPS13B?
La sindrome legata al gene VPS13B si manifesta quando si verificano mutazioni nel gene VPS13B. Queste mutazioni possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
La proteina VPS13B svolge un ruolo importante nella crescita e nello sviluppo delle cellule cerebrali, nonché nell’accumulo e nella distribuzione del grasso nell’organismo.
Sintomi
Dato che il gene VPS13B è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome legata al gene VPS13B presentano:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
- Difetti della struttura cardiaca
- Curva laterale della colonna vertebrale, detta anche scoliosi
- Articolazioni molto flessibili
- Basso tono muscolare
- Ritardo nelle capacità motorie
- Ritardo nella pubertà
- Problemi di produzione dell’ormone della crescita
- Problemi di produzione di alcuni tipi di cellule del sangue da parte dell’organismo
- Obesità
- Comportamento molto sociale
Quante persone soffrono della sindrome associata al gene VPS13B?
A partire dal 2025, nella ricerca medica sono stati descritti più di 200 casi di persone affette dalla sindrome associata al gene VPS13B.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook VPS13B
- Sito web della Fondazione per la Ricerca sulla Sindrome di Cohen – csrfoundation.org
- Associazione Sindrome di Cohen – Pagina Facebook
- Database genetico Geisinger sui disturbi dello sviluppo cerebrale – VPS13B
- NDD GeneHub – VPS13B
- Sito web dedicato al gene SFARI – VPS13B
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Consultate le GeneReviews per la sindrome di Cohen.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non abbiamo riassunti di articoli su VPS13B, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web man mano che diventano disponibili.
Le informazioni disponibili sul VPS13B sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che raccogliamo nuove informazioni dai bambini che presentano questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita dei National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui una ricerca su PubMed relativa agli articoli su VPS13B.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team di Simons Searchlight a capire meglio le mutazioni genetiche di VPS13B partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
Al momento non abbiamo storie delle famiglie di VPS13B .
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