VPS13B

Di seguito è riportato un riassunto della sindrome di Cohen osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cos’è la sindrome di Cohen?

La sindrome di Cohen si verifica quando ci sono alterazioni in entrambe le copie del gene VPS13B. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

La proteina VPS13B svolge un ruolo importante nella crescita e nello sviluppo delle cellule cerebrali e nell’immagazzinamento e distribuzione dei grassi nell’organismo.

Sintomi

Poiché il gene VPS13B è importante per il corretto funzionamento delle cellule dell’organismo, alcune persone possono avere:

  • Difetti della struttura cardiaca
  • Curvatura laterale della colonna vertebrale, detta anche scoliosi
  • Articolazioni molto flessibili
  • Basso tono muscolare
  • Disabilità intellettiva
  • Ritardo nelle capacità motorie
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
  • Ritardo nella pubertà
  • Problemi di produzione dell’ormone della crescita
  • Problemi di produzione di alcuni tipi di cellule del sangue da parte dell’organismo
  • Obesità
  • Comportamento molto sociale

Le persone affette dalla sindrome di Cohen hanno un aspetto diverso?

Persone con sindrome di Cohen possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

  • Testa di dimensioni inferiori alla media
  • Altezza inferiore alla media
  • Problemi agli occhi e alla vista
  • Mascella inferiore piccola
  • Ponte nasale alto
  • Mani e piedi stretti

Quante persone hanno la sindrome di Cohen?

A partire dal 2022, più di 250 persone con la sindrome di Cohen sono state identificate in una clinica medica.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Consultate le GeneReviews per la sindrome di Cohen.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per VPS13B, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla VPS13B sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su VPS13B è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche della VPS13B partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Al momento non abbiamo storie di famiglie VPS13B .

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