VPS13B

Abaixo está um resumo da síndrome de Cohen observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome de Cohen?

A síndrome de Cohen ocorre quando há alterações em ambas as cópias do gene VPS13B. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

A proteína VPS13B desempenha um papel importante no crescimento e desenvolvimento das células cerebrais e no armazenamento e distribuição de gordura no corpo.

Sintomas

Como o gene VPS13B é importante para o funcionamento adequado das células do corpo, algumas pessoas podem ter:

  • Defeitos na estrutura do coração
  • Curvatura lateral da coluna vertebral, também chamada de escoliose
  • Juntas muito flexíveis
  • Tônus muscular baixo
  • Deficiência intelectual
  • Habilidades motoras atrasadas
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
  • Puberdade atrasada
  • Problemas com a produção do hormônio do crescimento
  • Problemas com o corpo na produção de determinados tipos de células sanguíneas
  • Obesidade
  • Comportamento muito social

As pessoas que têm a síndrome de Cohen têm uma aparência diferente?

Pessoas com síndrome de Cohen pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

  • Tamanho da cabeça menor do que a média
  • Altura menor que a média
  • Problemas oculares e de visão
  • Mandíbula inferior pequena
  • Ponte nasal alta
  • Mãos e pés estreitos

Quantas pessoas têm a síndrome de Cohen?

Em 2022, mais de 250 pessoas com síndrome de Cohen foram identificadas em uma clínica médica.

+

Recursos de suporte

+

GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Confira os GeneReviews sobre a Síndrome de Cohen.

+

Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o VPS13B, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o VPS13B são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre o VPS13B pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

+

Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do VPS13B participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

+

Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias VPS13B .

Clique aqui para compartilhar a história de sua família!