VPS13B
Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à la protéine VPS13B proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes VPS13B
Le Guide des gènes en ligne contient de plus amples informations sur le VPS13B, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au VPS13B ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié à la protéine VPS13B est également appelé syndrome de Cohen. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à la protéine VPS13B pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Le dernier rapport Simons Searchlight contient des informations actualisées sur votre communauté génétique. Il met en évidence la puissance de vos contributions et la manière dont ces données font progresser la recherche.
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Qu’est-ce que le syndrome lié au gène VPS13B?
Le syndrome lié au gène VPS13B survient en cas de mutations du gène VPS13B. Ces mutations peuvent empêcher le gène de fonctionner normalement.
Rôle clé
La protéine VPS13B joue un rôle important dans la croissance et le développement des cellules cérébrales, ainsi que dans le stockage et la répartition des graisses dans l’organisme.
Symptômes
Le gène VPS13B jouant un rôle important dans l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes d’un syndrome lié au gène VPS13B présentent :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
- Défauts de structure du cœur
- Courbe latérale de la colonne vertébrale, également appelée scoliose
- Articulations très souples
- Faible tonus musculaire
- Retard de la motricité
- Retard de puberté
- Problèmes de production de l’hormone de croissance
- Problèmes de fabrication de certains types de cellules sanguines par l’organisme
- Obésité
- Comportement très social
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au gène VPS13B?
En 2025, plus de 200 cas de syndrome lié au gène VPS13B avaient été répertoriés dans la littérature médicale.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe Facebook VPS13B
- Site web de la Fondation de recherche sur le syndrome de Cohen – csrfoundation.org
- Association du syndrome de Cohen – Page Facebook
- Base de données génétique de Geisinger sur les troubles du développement cérébral – VPS13B
- NDD GeneHub – VPS13B
- Site web consacré au gène SFARI – VPS13B
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Consultez les revues génétiques sur le syndrome de Cohen.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article concernant le VPS13B, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web dès qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur le gène VPS13B sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont tous un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants porteurs de cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.
Les versions intégrales des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite gérée par les Instituts nationaux de la santé (NIH). Elle regroupe des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous pouvez effectuer une recherche sur PubMed concernant les articles relatifs au gène VPS13B en cliquant ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques liées au VPS13B en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
Nous ne disposons pour l’instant d’aucun témoignage des familles de VPS13B .
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