VPS13B
La información de este resumen de Síndrome relacionado con VPS13B procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
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La Guía Genética online incluye más información sobre el VPS13B, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome VPS13B o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con VPS13B también se denomina síndrome de Cohen. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con VPS13B para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
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¿Qué es el síndrome relacionado con el gen VPS13B?
El síndrome relacionado con el gen VPS13B se produce cuando hay alteraciones en el gen VPS13B. Estas alteraciones pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
La proteína VPS13B desempeña un papel importante en el crecimiento y el desarrollo de las células cerebrales, así como en el almacenamiento y la distribución de la grasa en el cuerpo.
Síntomas
Como el gen VPS13B es importante para la actividad cerebral, muchas personas con el síndrome relacionado con el gen VPS13B presentan:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Defectos de la estructura del corazón
- Curvatura lateral de la columna vertebral, también llamada escoliosis
- Articulaciones muy flexibles
- Bajo tono muscular
- Retraso en las habilidades motoras
- Retraso de la pubertad
- Problemas para producir la hormona del crecimiento
- Problemas del organismo para producir determinados tipos de células sanguíneas
- Obesidad
- Comportamiento muy social
¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con el gen VPS13B?
Hasta 2025, se han descrito más de 200 personas con el síndrome relacionado con el gen VPS13B en la investigación médica.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo de Facebook VPS13B
- Sitio web de la Fundación para la Investigación del Síndrome de Cohen – csrfoundation.org
- Asociación del Síndrome de Cohen – Página de Facebook
- Base de datos genética de Geisinger sobre trastornos del desarrollo cerebral – VPS13B
- NDD GeneHub – VPS13B
- Gen SFARI – Página web de VPS13B
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Echa un vistazo a las GeneReviews para el Síndrome de Cohen.
Resúmenes de artículos de investigación
De momento no tenemos ningún resumen de artículos sobre el VPS13B, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre el VPS13B es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una gran necesidad de saber más. A medida que aprendamos más de los niños que tienen esta mutación genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información vaya creciendo.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre VPS13B.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las mutaciones genéticas del VPS13B participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
De momento no tenemos ninguna historia de las familias de VPS13B .
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