ANK3

Die Informationen für diese Zusammenfassung von ANK3-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungspublikationen.
Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen ANK3-Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über ANK3, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem ANK3-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

ANK3-bezogenes Syndrom wird auch genannt Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal rezessiv 37. Für diese Webseite werden wir den Namen ANK3-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.

Was ist eine ANK3-bezogene Störung?


ANK3
–verwandte Syndrom tritt auf, wenn es genetische Varianten in beiden Kopien des ANK3-Gens oder eine Variante mit Funktionsverlust in diesem Gen gibt. Diese Varianten können das Gen daran hindern, so zu funktionieren, wie es sollte, und sie können zu Problemen bei der Entwicklung oder Funktion des Gehirns führen.

Schlüsselrolle

Das ANK3-Gen spielt eine Rolle bei Zell-zu-Zell-Kontakt, Teilung und Bewegung.

Symptome

Da das ANK3-Gen für die Entwicklung und Funktion des Gehirns wichtig ist, haben viele Menschen mit einem ANK3-Syndrom:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Schlafprobleme
  • Krampfanfälle
  • Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
  • Aggressives Verhalten

Wie viele Menschen haben eine de novo-Genveränderung im ANK3-Gen?

Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 20 Menschen mit dem ANK3-Syndrom in der medizinischen Forschung beschrieben worden.

Erfahren Sie mehr über das ANK3 Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

  • Simons Searchlight Gemeinschaft – ANK3 Facebook Gruppe
  • Geisinger Gen-Datenbank für Entwicklungsstörungen des Gehirns –
    ANK3
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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für
ANK3
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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für ANK3, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über ANK3 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach ANK3-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von ANK3 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von
ANK3
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