ANK3

La información de este resumen de Síndrome relacionado con ANK3 procede de publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al consejo médico.

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La Guía Genética en línea incluye más información sobre ANK3, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome ANK3 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con ANK3 también se denomina trastorno del desarrollo intelectual, autosómico recesivo 37. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con ANK3 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

¿Qué es el trastorno relacionado con ANK3?

ANK3
–El síndrome relacionado ocurre cuando hay variantes genéticas en ambas copias del gen ANK3 o una variante de pérdida de función en este gen. Estas variantes pueden impedir que el gen funcione como debería, y pueden provocar problemas de desarrollo o funcionamiento del cerebro.

Papel clave

El gen ANK3 interviene en el contacto, la división y el movimiento entre células.

Síntomas

Dado que el gen ANK3 es importante en el desarrollo y la función cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con ANK3 lo tienen:

Retraso en el desarrollo
Discapacidad intelectual
Problemas de sueño
Convulsiones
Tono muscular inferior a la media
Comportamiento agresivo

¿Cuántas personas tienen un cambio genético de novo en el gen ANK3?

A partir de 2024, al menos 20 personas con síndromerelacionado con ANK3.

Recursos de apoyo

ComunidadSimons Searchlight – GrupoANK3 en Facebook
Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
ANK3

GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Actualmente no hay ninguna GeneReviews para
ANK3
.

Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre ANK3, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la ANK3 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre ANK3 puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de ANK3 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Historias de familia

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ANK3
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