ANK3

A continuación se muestra un resumen del gen ANK3 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haga clic aquí para ver nuestra guía completa del gen ANK3

La Guía Genética en línea incluye más información sobre ANK3, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome ANK3 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

¿Qué es el trastorno relacionado con ANK3?

Debido a que ANK3 es tan nuevo en el autismo, no tenemos información específica sobre qué problemas médicos puede esperar ahora y en un futuro próximo. Podemos decirle que ANK3 desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro y está asociado con el autismo. También es probable que este gen esté relacionado con el lenguaje y el aprendizaje.

¿Cuántas personas tienen un cambio genético de novo en el gen ANK3?

Hasta 2019, los investigadores habían encontrado menos de 10 personas en el mundo con autismo o trastornos del neurodesarrollo y cambios en el gen ANK3. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan esta enfermedad a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

Recursos de apoyo

ComunidadSimons Searchlight – GrupoANK3 en Facebook
Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
ANK3

GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Actualmente no hay ninguna GeneReviews para
ANK3
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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre ANK3, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la ANK3 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre ANK3 puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de ANK3 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de
ANK3
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