ANK3

Hieronder volgt een samenvatting van het ANK3-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige ANK3 Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over ANK3, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het ANK3-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Wat is ANK3-gerelateerde aandoening?

Omdat ANK3 zo nieuw is bij autisme, hebben we geen specifieke informatie over welke medische problemen je nu en in de nabije toekomst kunt verwachten. We kunnen je vertellen dat ANK3 een belangrijke rol speelt in de ontwikkeling van de hersenen en in verband wordt gebracht met autisme. Het gen wordt waarschijnlijk ook in verband gebracht met taal en leren.

Hoeveel mensen hebben een de novo genverandering in het ANK3 gen?

In 2019 hadden onderzoekers minder dan 10 mensen ter wereld gevonden met autisme of neurologische ontwikkelingsstoornissen en veranderingen in het ANK3-gen. Wetenschappers verwachten meer mensen te vinden die de aandoening hebben naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Ondersteunende bronnen

Simons Zoeklicht Gemeenschap – ANK3 Facebook-groep
Geisinger database met genen voor ontwikkelingsstoornissen van de hersenen –
ANK3

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er is momenteel geen GeneReviews voor
ANK3
.

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor ANK3, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De informatie die beschikbaar is over ANK3 is beperkt en gezinnen en artsen hebben samen dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor ANK3-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van ANK3 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van
ANK3
families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!