ANK3

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao ANK3 provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene ANK3

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o ANK3, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao ANK3 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao ANK3 também é chamada de transtorno do desenvolvimento intelectual, autossômico recessivo 37. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao ANK3 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é o transtorno relacionado ao ANK3?


ANK3
–A síndrome relacionada ocorre quando há variantes genéticas em ambas as cópias do gene ANK3 ou uma variante de perda de função nesse gene. Essas variantes podem fazer com que o gene não funcione como deveria e podem levar a problemas de desenvolvimento ou funcionamento do cérebro.

Função-chave

O gene ANK3 desempenha um papel no contato, na divisão e no movimento entre as células.

Sintomas

Como o gene ANK3 é importante para o desenvolvimento e a função do cérebro, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao ANK3 têm:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Problemas de sono
  • Convulsões
  • Tônus muscular abaixo da média
  • Comportamento agressivo

Quantas pessoas têm uma alteração genética de novo no gene ANK3?

Em 2024, pelo menos 20 pessoas com síndromerelacionada ao ANK3 foram descritas em pesquisas médicas.

Saiba mais sobre o ANK3 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

  • ComunidadeSimons Searchlight – GrupoANK3 no Facebook
  • Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
    ANK3
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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para
ANK3
.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o ANK3, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o ANK3 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre ANK3 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe da Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do ANK3 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de
ANK3
 famílias.

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