ANK3

Di seguito è riportato un riassunto del gene ANK3 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Fare clic qui per la nostra guida completa del gene ANK3

La guida genetica online include ulteriori informazioni su ANK3, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome ANK3-correlata o gli specialisti da considerare per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Che cos’è il disturbo ANK3-correlato?

Poiché l’ANK3 è una malattia nuova nell’autismo, non disponiamo di informazioni specifiche su quali problemi medici ci si possa aspettare ora e nel prossimo futuro. Possiamo dire che ANK3 svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello ed è associato all’autismo. Il gene è probabilmente associato anche al linguaggio e all’apprendimento.

Quante persone presentano un’alterazione genica de novo nel gene ANK3?

Al 2019, i ricercatori avevano trovato meno di 10 persone al mondo con autismo o disturbi del neurosviluppo e alterazioni del gene ANK3. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa patologia con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Per saperne di più sul ANK3 e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

  • ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookANK3
  • Banca dati dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger
    ANK3
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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Attualmente non ci sono GeneReviews per
ANK3
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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per ANK3, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sull’ANK3 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su ANK3 è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche dell ‘ANK3 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

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Storie di famiglia

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ANK3
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