Poiché l’ANK3 è una malattia nuova nell’autismo, non disponiamo di informazioni specifiche su quali problemi medici ci si possa aspettare ora e nel prossimo futuro. Possiamo dire che ANK3 svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello ed è associato all’autismo. Il gene è probabilmente associato anche al linguaggio e all’apprendimento.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio con un’alterazione genetica in ANK3 dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.

• Se nessuno dei due genitori naturali ha la stessa alterazione genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio con l’alterazione genetica è in media dell’1%. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa modifica del gene.
• Se uno dei genitori naturali ha la stessa alterazione genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio che presenta l’alterazione genetica è del 50%.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona che presenta un’alterazione genetica in ANK3, il rischio di avere un figlio con un’alterazione genetica simile dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione di ANK3 riscontrata nel figlio che ha l’alterazione genetica, il fratello senza sintomi ha una probabilità quasi pari allo 0 per cento di avere un figlio con l’alterazione genetica.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genica riscontrata nel figlio che ne è affetto, il fratello privo di sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione genica. Se il fratello senza sintomi ha la stessa alterazione genetica del fratello che ha l’alterazione genetica, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio con un’alterazione genetica simile è del 50%.

Per una persona che presenta un’alterazione genetica in ANK3, il rischio di avere un figlio con un’alterazione genetica simile è di circa il 50%.

Al 2019, la ricerca medica ha descritto meno di 10 persone al mondo con alterazioni del gene ANK3.

Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa patologia con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Non sappiamo ancora se le persone che presentano alterazioni genetiche de novo nel gene ANK3 siano diverse dalle altre.

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare le persone che presentano alterazioni del gene ANK3. Al momento non esistono farmaci per il trattamento di questa patologia. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:

• Esami fisici e studi cerebrali
• Consulenze di genetica
• Studi sullo sviluppo e sul comportamento
• Altre questioni, se necessario

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

• Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
• Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per le persone affette da autismo il più presto possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.

Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.