ANK3 étant une maladie très récente dans l’autisme, nous ne disposons pas d’informations spécifiques sur les problèmes médicaux auxquels vous pouvez vous attendre aujourd’hui et dans un avenir proche. Nous pouvons vous dire que ANK3 joue un rôle important dans le développement du cerveau et est associé à l’autisme. Le gène est aussi probablement associé au langage et à l’apprentissage.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant présentant une modification du gène ANK3 dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques n’est porteur de la même modification génétique que leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant porteur de la modification génétique est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant présentant la même modification génétique est de 50 %.

Dans le cas d’un frère ou d’une sœur ne présentant aucun symptôme et présentant une modification du gène ANK3, le risque d’avoir un enfant présentant une modification similaire du gène dépend des gènes du frère ou de la sœur ne présentant aucun symptôme et des gènes de leurs parents.

• Si aucun des parents ne présente la même modification du gène ANK3 que l’enfant qui en est atteint, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une probabilité de près de 0 % d’avoir un enfant atteint de la modification du gène.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que l’enfant qui en est atteint, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité d’être également atteint de la même modification génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur présentant la modification génétique, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant présentant une modification génétique similaire est de 50 %.

Pour une personne présentant une modification du gène ANK3, le risque d’avoir un enfant présentant une modification similaire du gène est d’environ 50 %.

En 2019, moins de 10 personnes dans le monde présentant des modifications du gène ANK3 ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale.

Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes de cette maladie à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Nous ne savons pas encore si les personnes qui présentent des modifications de novo du gène ANK3 sont différentes des autres.

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier les personnes présentant des modifications du gène ANK3. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter cette maladie. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :

• Examens physiques et études du cerveau
• Consultations en génétique
• Études du développement et du comportement
• Autres questions, le cas échéant

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

• Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
• Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour les personnes autistes le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence l’école.

Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/learn/types-seizures.