Como o ANK3 é tão novo no autismo, não temos informações específicas sobre quais problemas médicos você pode esperar agora e em um futuro próximo. Podemos dizer que o ANK3 desempenha um papel importante no desenvolvimento do cérebro e está associado ao autismo. É provável que o gene também esteja associado à linguagem e ao aprendizado.

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de ter outro filho com uma alteração no gene ANK3 depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho que tenha a alteração genética é, em média, de 1%. Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma alteração no gene.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a alteração genética é de 50%.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha uma alteração genética no ANK3, o risco de ter um filho com uma alteração genética semelhante depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração no ANK3 encontrada no filho que tem a alteração genética, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho que tenha a alteração genética.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a alteração genética, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a alteração genética, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com uma alteração genética semelhante é de 50%.

Para uma pessoa que tenha uma alteração genética no ANK3, o risco de ter um filho com uma alteração genética semelhante é de cerca de 50%.

Até 2019, menos de 10 pessoas no mundo com alterações no gene ANK3 foram descritas em pesquisas médicas.

Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a doença à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

Ainda não sabemos se as pessoas que têm alterações genéticas de novo no gene ANK3 são diferentes das outras.

Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar pessoas que têm alterações no gene ANK3. Até o momento, não há medicamentos desenvolvidos para tratar a doença. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

• Exames físicos e estudos cerebrais
• Consultas de genética
• Estudos de desenvolvimento e comportamento
• Outras questões, conforme necessário

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

• Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
• Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas recomendam que as terapias para pessoas com autismo comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.

Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.