Síndrome relacionada ao ANK3

ANK3–A síndrome relacionada ocorre quando há variantes genéticas em ambas as cópias do gene ANK3 ou uma variante de perda de função nesse gene. Essas variantes podem fazer com que o gene não funcione como deveria e podem levar a problemas de desenvolvimento ou funcionamento do cérebro.

Condições autossômicas dominantes

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de você ter outro filho com uma alteração genética no ANK3 depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho que tenha a alteração genética é, em média, de 1%. Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma alteração no gene.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a alteração genética é de 50%.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha uma alteração genética no ANK3, o risco de ter um filho com uma alteração genética semelhante depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração no ANK3 encontrada no filho que tem a alteração genética, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho que tenha a alteração genética.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a alteração genética, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a alteração genética, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com uma alteração genética semelhante é de 50%.

Para uma pessoa que tenha uma alteração genética no ANK3, o risco de ter um filho que tenha uma alteração genética semelhante é de cerca de 50%.

Condições autossômicas recessivas

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

• O risco de os mesmos pais biológicos de uma criança com uma condição genética autossômica recessiva terem outra criança com síndrome relacionada ao GENE é quase sempre de25%.
• A chance de dois pais portadores terem um filho que também seja portador é de 50 por cento. Não se espera que os portadores apresentem sintomas.
• A chance de eles terem um filho que não seja portador é de 25 por cento.

Para uma pessoa que tem GENE-o risco de ter um filho com a mesma síndrome depende de seu parceiro.

• Se o parceiro for uma operadora, ele terá 50 por cento de chance de ter um filho com a síndrome e 50% de chance de chance de ter um filho que seja portador.

Se o parceiro não for portador, ele tem quase 0 por cento de chance de ter um filho com a síndrome e 100% de de chance de ter um filho portador.

Em 2024, pelo menos 20 pessoas com síndrome relacionada ao ANK3 foram descritas em pesquisas médicas.

Não se sabe se as pessoas com relacionada à ANK3 têm aparência diferente.

Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar pessoas que têm alterações no gene ANK3. Até o momento, não há medicamentos desenvolvidos para tratar a doença. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

• Exames físicos e estudos cerebrais
• Consultas de genética
• Estudos de desenvolvimento e comportamento
• Outras questões, conforme necessário

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

• Sugerir as terapias corretas.
  Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
• Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas recomendam que as terapias para pessoas com autismo comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.

Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Os pesquisadores agora estão descobrindo que as variantes genéticas do ANK3 associadas ao autismo podem ser causadas por uma variante ANK3 com perda de função ou por duas variantes genéticas ANK3.

Abaixo, resumimos as características médicas identificadas para essas duas condições de neurodesenvolvimento.

Algumas variantes genéticas do ANK3 estão associadas a a doenças cardíacas, como a cardiomiopatia arritmogênica ou a síndrome de Brugada.

Fala e aprendizado

Todas as pessoas com variantes genéticas ANK3 apresentaram atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual e atraso na fala.

• 13 em cada 13 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (100 por cento)
• 11 em cada 11 pessoas tinham atraso de linguagem (100 por cento)

Comportamento

Algumas pessoas com ANK3-causada por uma uma variante de perda de função tinham características de autismo, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, ou TDAH, e agressividade.

• 5 de 7 pessoas tinham características de autismo (71 por cento)
• 2 em cada 7 pessoas tinham TDAH (29 por cento)
• 2 em cada 7 pessoas tiveram agressão(29%)

Algumas pessoas com duas variantes genéticas do ANK3 também apresentavam hiperatividade e comportamento agressivo.

• 3 em cada 4 pessoas tinham TDAH (75 por cento)
• 4 em cada 4 pessoas tiveram agressão (100 por cento)

Cérebro

Algumas pessoas com ANK3-apresentaram convulsões na infância; tamanho da cabeça maior do que a média, chamado macrocefalia, ou menor do que a média, chamado microcefalia; e alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI).

• 4 em cada 11 pessoas tiveram convulsões (36 por cento)
• 2 em cada 9 pessoas tinham um tamanho de cabeça maior do que a média (22%)
• 4 em cada 9 pessoas tinham um tamanho de cabeça menor do que a média (44%)
• 3 em cada 7 pessoas apresentaram alterações cerebrais na ressonância magnética(43%)

Mobilidade

Pessoas que têm ANK3-A síndrome relacionada à doença tinha problemas de movimento e tônus muscular abaixo da média. Os problemas de movimento incluíam espasticidade, ataxia e movimentos estereotipados dos membros.

• 6 de 11 pessoas tinham um distúrbio de movimento (55 por cento)
• 8 de 11 pessoas tinham baixo tônus muscular(73%)