Debido a que ANK3 es tan nuevo en el autismo, no tenemos información específica sobre qué problemas médicos puede esperar ahora y en un futuro próximo. Podemos decirle que ANK3 desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro y está asociado con el autismo. También es probable que este gen esté relacionado con el lenguaje y el aprendizaje.

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.

El riesgo de tener otro hijo con un cambio genético en ANK3 depende de los genes de ambos padres biológicos.

• Si ninguno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con la misma alteración es, de media, del 1%. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que un mayor número de óvulos de la madre o de espermatozoides del padre sean portadores del mismo cambio en el gen.
• Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con la misma alteración es del 50%.

Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene un cambio genético en ANK3, el riesgo de tener un hijo con un cambio genético similar depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.

• Si ninguno de los progenitores tiene la misma alteración en ANK3 que su hijo con la alteración genética, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad de casi el 0% de tener un hijo con la alteración genética.
• Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también la misma alteración genética. Si el hermano sin síntomas tiene el mismo cambio genético que su hermano con el cambio genético, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con un cambio genético similar es del 50%.

Para una persona que tiene un cambio genético en ANK3, el riesgo de tener un hijo que tenga un cambio genético similar es de aproximadamente el 50 por ciento.

A fecha de 2019, se han descrito en la investigación médica menos de 10 personas en el mundo con cambios en el gen ANK3.

Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan esta enfermedad a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

Aún no sabemos si las personas que presentan cambios genéticos de novo en el gen ANK3 tienen un aspecto diferente al resto.

Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar a las personas que presentan cambios en el gen ANK3. Por el momento, no existen medicamentos para tratar esta enfermedad. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:

• Exámenes físicos y estudios cerebrales
• Consultas de genética
• Estudios sobre desarrollo y comportamiento
• Otras cuestiones, según sea necesario

Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:

• Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
• Orientar los planes educativos individualizados (PEI).

Los especialistas aconsejan que las terapias para personas con autismo comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.

Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación para la Epilepsia: epilepsy.com/learn/types-seizures.