Da ANK3 bei Autismus so neu ist, haben wir keine spezifischen Informationen darüber, welche medizinischen Probleme Sie jetzt und in naher Zukunft erwarten könnten. Wir können Ihnen sagen, dass ANK3 eine wichtige Rolle bei der Gehirnentwicklung spielt und mit Autismus in Verbindung gebracht wird. Das Gen wird wahrscheinlich auch mit Sprache und Lernen in Verbindung gebracht.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen, das eine Genveränderung in ANK3 hat, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dieser Genveränderung zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters dieselbe Veränderung des Gens tragen.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind mit dieser Genveränderung geboren wird, bei 50 Prozent.

Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der eine Genveränderung in ANK3 hat, hängt das Risiko, ein Kind mit einer ähnlichen Genveränderung zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche ANK3-Veränderung aufweist wie das Kind, das die Genveränderung hat, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit der Genveränderung hat, bei fast 0 Prozent.
• Wenn ein leiblicher Elternteil die gleiche Genveränderung hat wie sein Kind, das die Genveränderung hat, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie das Geschwisterkind mit der Genveränderung, beträgt die Chance des symptomfreien Geschwisters, ein Kind mit einer ähnlichen Genveränderung zu bekommen, 50 Prozent.

Für eine Person, die eine Genveränderung in ANK3 hat, liegt das Risiko, ein Kind mit einer ähnlichen Genveränderung zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Im Jahr 2019 sind weltweit weniger als 10 Menschen mit Veränderungen im ANK3-Gen in der medizinischen Forschung beschrieben worden.

Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dieser Krankheit gefunden werden.

Wir wissen noch nicht, ob Menschen, die de novo-Genveränderungen im ANK3-Gen haben, anders aussehen als andere.

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, Menschen zu untersuchen, die Veränderungen im ANK3-Gen aufweisen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung der Krankheit. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
• Genetische Konsultationen
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien
• Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass Therapien für Menschen mit Autismus so früh wie möglich beginnen sollten, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/learn/types-seizures.