Omdat ANK3 zo nieuw is bij autisme, hebben we geen specifieke informatie over welke medische problemen je nu en in de nabije toekomst kunt verwachten. We kunnen je vertellen dat ANK3 een belangrijke rol speelt in de ontwikkeling van de hersenen en in verband wordt gebracht met autisme. Het gen wordt waarschijnlijk ook in verband gebracht met taal en leren.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen met een genverandering in ANK3 hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met de genverandering gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
• Als één biologische ouder dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met deze genverandering 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die een genverandering in ANK3 heeft, hangt het risico op het krijgen van een kind met een vergelijkbare genverandering af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde verandering in ANK3 heeft als hun kind met de genverandering, heeft de symptoomvrije broer of zus een kans van bijna 0 procent om een kind te krijgen met de genverandering.
• Als een van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft als het kind dat de genverandering heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die de genverandering heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt met een vergelijkbare genverandering 50 procent.

Voor iemand die een genverandering in ANK3 heeft, is het risico op het krijgen van een kind met een vergelijkbare genverandering ongeveer 50 procent.

Vanaf 2019 zijn er minder dan 10 mensen in de wereld met veranderingen in het ANK3-gen beschreven in medisch onderzoek.

Wetenschappers verwachten meer mensen te vinden die de aandoening hebben naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

We weten nog niet of mensen met de novo genveranderingen in het ANK3-gen er anders uitzien dan anderen.

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van mensen met veranderingen in het ANK3-gen. Op dit moment zijn er geen medicijnen om de aandoening te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
• Consulten genetica
• Ontwikkelings- en gedragsstudies
• Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
• Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren dat therapieën voor mensen met autisme zo vroeg mogelijk beginnen, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.