ANK3

L’information pour ce résumé du Syndrome lié à ANK3 provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes ANK3

Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur ANK3, telles que la probabilité d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à ANK3 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié à l’ANK3 est également appelé trouble du développement intellectuel, autosomique récessif 37. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à ANK3 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu’est-ce que le trouble lié à l’ANK3?

ANK3
–Le syndrome apparenté se produit lorsqu’il y a des variantes génétiques dans les deux copies du gène ANK3 ou une variante de perte de fonction dans ce gène. Ces variantes peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait et entraîner des problèmes de développement ou de fonctionnement du cerveau.

Rôle clé

Le gène ANK3 joue un rôle dans le contact, la division et le mouvement entre les cellules.

Symptômes

Le gène ANK3 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à ANK3 ont.. :

Retard de développement
Handicap intellectuel
Problèmes de sommeil
Crises d’épilepsie
Tonus musculaire inférieur à la moyenne
Comportement agressif

Combien de personnes présentent un changement génétique de novo dans le gène ANK3?

En 2024, au moins 20 personnes atteintes du syndrome lié à l’ANK3 ont été décrites dans le cadre de recherches médicales. ANK3 ont été décrites dans la recherche médicale.

Ressources de soutien

CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookANK3
Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
ANK3

GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour
ANK3
.

Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur ANK3, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur l’ANK3 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur l’ANK3 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de l’ANK3 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Histoires de famille

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ANK3
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