A jornada da família Oakley com a síndrome relacionada ao ANK3

Como é a sua família?

Oi, meu nome é Kim. Sou mãe de um filho adulto com autismo e epilepsia. Temos 4 filhos e 5 netos. Meu marido é chefe de bombeiros aposentado. Sou professora substituta para alunos bilíngues e de educação especial. Somos grandes defensores das pessoas com autismo profundo e epilepsia.

O que você faz para se divertir?

Sou obcecado por pesquisas sobre autismo e epilepsia, principalmente tudo que tem a ver com o ANK3.

Conta pra gente qual é a maior dificuldade que você enfrenta.

Saber que meu filho e eu temos a mesma variação do gene ANK3, mas ele tem autismo grave e sofre de convulsões. Eu só fui diagnosticada com TDAH e não tenho outros problemas. Eu concluí um mestrado. Isso me deixa muito triste, pensar que ele está preso a um alelo defeituoso que, se corrigido, poderia permitir que ele levasse uma vida mais produtiva. Vê-lo sofrer e saber que nenhum remédio consegue parar completamente essas convulsões terríveis é uma tortura para todos nós. A terapia ASO pode ser a única esperança dele.

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participação na pesquisa foi útil para você?

Quero ajudar meu filho e sei que o nosso caso é muito importante para a pesquisa básica e translacional e pode realmente influenciar o jeito como as terapias são desenvolvidas para doenças raras e com quadros variáveis. Meu filho e eu temos uma mutação no local de splicing do gene ANK3, mas nossos resultados são totalmente diferentes. Estudar o nosso caso pode não só ajudar a comunidade com TEA, mas também contribuir para pesquisas sobre TDAH e outras áreas. Nossa família apresenta variabilidade intergeracional e pode envolver genes modificadores, efeito protetor feminino, fatores ambientais (gravidez com alto nível de estresse) e epigenética (o gene dele está silenciado por algum motivo). A galatamina e o orotato de lítio aumentaram a concentração dele.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Dando a eles acesso aos dados genéticos de que precisam para aprofundar a pesquisa, especialmente porque nosso filho, por mais grave que seja o quadro dele, já teve momentos de rara lucidez antes de voltar ao seu estado habitual; então, sei que tem algo acontecendo e que existe potencial para melhorar a gravidade do quadro dele. Ele não piora. Ele fica preso no próprio cérebro e corpo por causa de uma LoF ou de um alelo silenciado. É de enlouquecer.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa alteração genética?

Como você aplica a farmacogenômica ao ANK3, já que nosso filho tem reações específicas que eu acho que estão relacionadas à variante do ANK3? Além disso, por que a mãe não é gravemente afetada, mesmo sendo portadora da mesma variante? Como isso se aplica tanto ao TDAH quanto ao TEA, já que a mãe tem TDAH, mas concluiu um mestrado? Essa é uma diferença enorme entre meu filho e eu, e é de partir o coração.

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Nada, a gente é uma exceção. Os médicos ficam perplexos com o meu filho há anos. É uma tortura mental e intelectual ver o quão pouco as pessoas sabem para ajudar o meu filho. Dá pra enlouquecer.

Se você pudesse dar um conselho para alguém que acabou de receber o diagnóstico dessa alteração genética, qual seria?

Nunca desista, principalmente se você tiver um filho adulto, porque os pesquisadores precisam de modelos de neuroplasticidade em adultos. Há esperança. Os pesquisadores estão mais perto do que nunca de encontrar terapias inovadoras que possam ajudar. Não pense em uma cura. Pense em melhorar a qualidade de vida do seu filho. Esse é o objetivo aqui, porque, mesmo com todos os desafios, ainda há aspectos em nossos filhos que estão bem. O que não está bem são as crises repetidas ou o automutilação sem fim à vista.

De que forma o Simons Searchlight tem sido um recurso para você e sua família?

Esperança.