Die Geschichte der Familie Oakley und das ANK3-assoziierte Syndrom

Wie sieht Ihre Familie aus?

Hallo, mein Name ist Kim. Ich bin Mutter eines erwachsenen Kindes mit Autismus und Epilepsie. Wir haben vier Kinder und fünf Enkelkinder. Mein Mann ist pensionierter Feuerwehrchef. Ich arbeite als Vertretungslehrerin für zweisprachige Schüler und Schüler mit sonderpädagogischem Förderbedarf. Wir setzen uns intensiv für Menschen mit schwerem Autismus und Epilepsie ein.

Was machen Sie zum Spaß?

Ich beschäftige mich intensiv mit der Forschung zu Autismus und Epilepsie, insbesondere mit allem, was mit ANK3 zu tun hat.

Erzählen Sie uns von der größten Herausforderung, mit der Sie konfrontiert sind.

Zu wissen, dass mein Sohn und ich beide dieselbe ANK3-Variante in uns tragen, er jedoch schwer autistisch ist und unter Krampfanfällen leidet. Bei mir wurde lediglich ADHS diagnostiziert, und ich habe keine weiteren Probleme. Ich habe einen Master-Abschluss erworben. Es macht mich sehr traurig, wenn ich daran denke, dass er an ein defektes Allel gebunden ist, das – wenn es optimiert würde – ihm ein produktiveres Leben ermöglichen könnte. Zu sehen, wie er leidet, und dass kein einziges Medikament diese schrecklichen Anfälle jemals vollständig stoppen kann, ist für alle Beteiligten eine Qual. Eine ASO-Therapie könnte seine einzige Hoffnung sein.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung für Sie ausgewirkt?

Ich möchte meinem Sohn helfen und bin mir bewusst, dass unser Fall für die Grundlagen- und translationale [Forschung] von großem Wert ist und einen entscheidenden Einfluss darauf haben könnte, wie Therapien für seltene, variabel verlaufende Erkrankungen entwickelt werden. Mein Sohn und ich weisen eine Mutation an der ANK3-Spleißstelle auf, doch unsere Krankheitsverläufe unterscheiden sich grundlegend. Die Untersuchung unseres Falles kann nicht nur der ASD-Gemeinschaft helfen, sondern auch einen Beitrag zur ADHS-Forschung und zu anderen Forschungsbereichen leisten. In unserer Familie zeigen sich generationenübergreifende Unterschiede, die möglicherweise auf Modifikatorgene, einen schützenden Effekt bei Frauen, Umweltfaktoren (hoher Stress während der Schwangerschaft) sowie epigenetische Faktoren (sein Gen ist aus irgendeinem Grund stillgelegt) zurückzuführen sind. Galatamin und Lithiumorotat haben seine Konzentrationsfähigkeit gesteigert.

Inwiefern haben Sie das Gefühl, dass Sie „Simons Searchlight“ dabei unterstützen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Indem ich ihnen Zugang zu den genetischen Daten gewähre, die sie für ihre weitere Forschung benötigen – insbesondere angesichts der Tatsache, dass unser Sohn, so schwerwiegend sein Zustand auch ist, Momente seltener Klarheit zeigt, bevor er wieder in seine eigene Welt abdriftet; daher weiß ich, dass hier etwas vor sich geht und dass das Potenzial besteht, den Schweregrad seiner Erkrankung zu beeinflussen. Sein Zustand verschlechtert sich nicht. Er ist in seinem Gehirn und seinem Körper durch ein LoF- oder ein stillgelegtes Allel gefangen. Das ist zum Verrücktwerden.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass Forscher im Zusammenhang mit dieser genetischen Veränderung beantworten könnten?

Wie lässt sich die Pharmakogenomik auf ANK3 anwenden, da unser Sohn spezifische Reaktionen zeigt, die meiner Meinung nach mit der ANK3-Variante zusammenhängen? Außerdem: Warum ist die Mutter nicht schwer betroffen, obwohl sie dieselbe Variante in sich trägt? Inwiefern gilt dies sowohl für ADHS als auch für ASD, da die Mutter zwar ADHS hat, aber einen Master-Abschluss erworben hat? Das ist ein riesiger Unterschied zwischen meinem Sohn und mir, und es bricht mir das Herz.

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Nichts, wir sind eine Ausnahme. Die Ärzte sind seit Jahren ratlos, was meinen Sohn betrifft. Es ist eine absolute seelische und geistige Qual zu sehen, wie wenig jemand jemals gewusst hat, um meinem Sohn zu helfen. Das treibt einen in den Wahnsinn.

Wenn Sie jemandem, bei dem diese genetische Veränderung kürzlich diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, welcher wäre das?

Geben Sie niemals auf, insbesondere wenn Sie ein erwachsenes Kind haben, denn Forscher benötigen Modelle zur Neuroplastizität bei Erwachsenen. Es gibt Hoffnung. Die Forscher sind näher denn je daran, bahnbrechende Therapien zu finden, die helfen können. Stellen Sie sich keine Heilung vor. Stellen Sie sich eine verbesserte Lebensqualität für Ihr Kind vor. Das ist das Ziel, denn trotz aller Herausforderungen gibt es immer noch Bereiche, in denen es unseren Kindern gut geht. Was nicht in Ordnung ist, sind wiederholte Anfälle oder Selbstverletzungen, bei denen kein Ende in Sicht ist.

Inwiefern hat „Simons Searchlight“ Ihnen und Ihrer Familie als Hilfe gedient?

Hoffnung.