La experiencia de los Oakley con el síndrome relacionado con el gen ANK3

¿Cómo es tu familia?

Hola, me llamo Kim. Soy madre de un hijo adulto con autismo y epilepsia. Tenemos cuatro hijos y cinco nietos. Mi marido es jefe de bomberos jubilado. Yo soy profesora sustituta para alumnos de educación bilingüe y especial. Somos firmes defensores de las personas con autismo profundo y epilepsia.

¿Qué hace para divertirse?

Me apasiona la investigación sobre el autismo y la epilepsia, sobre todo todo lo que tenga que ver con el gen ANK3.

Cuéntanos cuál es la mayor dificultad a la que te enfrentas.

Saber que mi hijo y yo somos portadores de la misma variante del gen ANK3, pero él tiene autismo grave y sufre convulsiones. A mí solo me han diagnosticado TDAH y no tengo ningún otro problema. He terminado un máster. Me entristece mucho pensar que está atrapado por un alelo defectuoso que, si se mejorara, le permitiría llevar una vida más productiva. Verle sufrir y que ningún medicamento consiga detener del todo esas terribles crisis es una tortura para todos los que estamos involucrados. La terapia ASO podría ser su única esperanza.

¿Qué le motiva a participar en la investigación? ¿En qué le ha ayudado participar en la investigación?

Quiero ayudar a mi hijo y sé que nuestro caso es muy valioso para la investigación básica y traslacional, y que podría influir de verdad en cómo se desarrollan las terapias para trastornos raros y variables. Mi hijo y yo tenemos una mutación en el sitio de empalme del gen ANK3, pero nuestros resultados son radicalmente diferentes. Estudiar nuestro caso no solo puede ayudar a la comunidad de personas con TEA, sino que también podría contribuir a la investigación sobre el TDAH y otras áreas. En nuestra familia se observa variabilidad intergeneracional y podría haber genes modificadores, un efecto protector en las mujeres, factores ambientales (embarazo con mucho estrés) y epigenética (su gen está silenciado por alguna razón). La galatamina y el orotato de litio le ayudaron a concentrarse mejor.

¿Cómo crees que estás ayudando a Simons Searchlight a aprender más sobre las mutaciones genéticas raras?

Dándoles acceso a los datos genéticos que necesitan para seguir investigando, sobre todo porque nuestro hijo, a pesar de lo grave que está, ha tenido momentos de claridad poco comunes antes de volver a sumirse en su mundo, así que sé que algo está pasando y que hay posibilidades de modificar la gravedad de su caso. No es que empeore. Está atrapado en su cerebro y su cuerpo por un alelo con pérdida de función (LoF) o silenciado. Es desesperante.

¿Qué pregunta te gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

¿Cómo se aplica la farmacogenómica al gen ANK3, ya que nuestro hijo tiene reacciones específicas que creo que están relacionadas con la variante del gen ANK3? Además, ¿por qué la madre no se ve gravemente afectada aunque sea portadora de la misma variante? ¿Cómo se aplica esto tanto al TDAH como al TEA, ya que la madre tiene TDAH, pero ha terminado un máster? Es una diferencia enorme entre mi hijo y yo, y me parte el corazón.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Nada, somos una anomalía. Los médicos llevan años sin saber qué hacer con mi hijo. Es una auténtica tortura mental e intelectual ver lo poco que se ha sabido hacer para ayudar a mi hijo. Te vuelve loco.

Si pudieras dar un consejo a alguien a quien le acaban de diagnosticar esta mutación genética, ¿cuál sería?

Que nunca se rinda, sobre todo si tienes un hijo adulto, porque los investigadores necesitan modelos de neuroplasticidad en adultos. Hay esperanza. Los investigadores están más cerca que nunca de encontrar terapias innovadoras que puedan ayudar. No pienses en una cura. Piensa en una mejor calidad de vida para tu hijo. Ese es el objetivo, porque, a pesar de todos los retos, hay aspectos de nuestros hijos que están bien. Lo que no está bien son las crisis repetidas o el autolesionismo sin un final a la vista.

¿Cómo os ha servido Simons Searchlight a ti y a tu familia?

Esperanza.