Il percorso della famiglia Oakley con la sindrome associata al gene ANK3

Com’è la tua famiglia?

Ciao, mi chiamo Kim. Sono la mamma di un figlio adulto affetto da autismo ed epilessia. Abbiamo 4 figli e 5 nipoti. Mio marito è un capo dei vigili del fuoco in pensione. Io faccio la supplente per studenti bilingui e con bisogni educativi speciali. Siamo grandi sostenitori delle persone con autismo grave ed epilessia.

Cosa fate per divertirvi?

Sono ossessionato dalla ricerca sull’autismo e sull’epilessia, soprattutto da tutto ciò che riguarda l’ANK3.

Raccontaci quale è la difficoltà più grande che devi affrontare.

Sapere che sia io che mio figlio siamo portatori della stessa variante del gene ANK3, eppure lui è affetto da autismo grave e soffre di crisi epilettiche. A me invece è stato diagnosticato solo l’ADHD e non ho altri problemi. Ho conseguito un master. Questo mi rattrista molto, pensare che lui sia prigioniero di un allele difettoso che, se potenziato, gli permetterebbe di condurre una vita più produttiva. Vederlo soffrire e non avere nemmeno un farmaco in grado di fermare del tutto queste terribili crisi epilettiche è una tortura per tutti noi. La terapia ASO potrebbe essere la sua unica speranza.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca è stata utile per lei?

Voglio aiutare mio figlio e so che il nostro caso è molto importante per la ricerca di base e traslazionale e potrebbe davvero influenzare il modo in cui vengono sviluppate le terapie per disturbi rari e variabili. Io e mio figlio abbiamo una mutazione nel sito di splicing del gene ANK3, ma i nostri esiti clinici sono completamente diversi. Studiare il nostro caso non solo può aiutare la comunità delle persone con ASD, ma potrebbe anche dare un contributo alla ricerca sull’ADHD e ad altre aree. Nella nostra famiglia si osserva una variabilità intergenerazionale che potrebbe essere legata a geni modificatori, a un effetto protettivo femminile, a fattori ambientali (gravidanza molto stressante) e all’epigenetica (il suo gene è silenziato per qualche motivo). La galatamina e l’orotato di litio hanno migliorato la sua concentrazione.

In che modo pensi di aiutare Simons Searchlight a capire meglio le mutazioni genetiche rare?

Dando loro accesso ai dati genetici di cui hanno bisogno per approfondire la ricerca, soprattutto perché nostro figlio, per quanto grave sia la sua condizione, ha mostrato momenti di rara lucidità prima di ricadere nel suo mondo; quindi so che c’è qualcosa sotto e che c’è la possibilità di ridurre la gravità della sua condizione. Non sta peggiorando. È intrappolato nel suo cervello e nel suo corpo da un allele LoF o silenziato. È da impazzire.

Qual è una domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere riguardo a questa mutazione genetica?

Come si applica la farmacogenomica all’ANK3, visto che nostro figlio ha delle reazioni specifiche che secondo me sono legate alla variante dell’ANK3? Inoltre, perché mia madre non è gravemente colpita pur essendo portatrice della stessa variante? Come si applica questo sia all’ADHD che all’ASD, visto che mia madre ha l’ADHD ma ha conseguito un master? È una differenza enorme tra me e mio figlio ed è straziante.

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Niente, siamo un caso anomalo. Da anni i medici sono perplessi di fronte a mio figlio. È una vera e propria tortura mentale e intellettuale vedere quanto poco si sia mai saputo per aiutare mio figlio. Ti fa impazzire.

Se potessi dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata questa mutazione genetica, quale sarebbe?

Non mollare mai, soprattutto se hai un figlio adulto, perché i ricercatori hanno bisogno di modelli di neuroplasticità negli adulti. C’è speranza. I ricercatori sono più vicini che mai a trovare terapie rivoluzionarie che possano aiutare. Non pensare a una cura. Pensa invece a una migliore qualità di vita per tuo figlio. È questo l’obiettivo, perché nonostante tutte le difficoltà, ci sono ancora aspetti della vita dei nostri figli che vanno bene. Quello che non va bene sono le crisi ripetute o l’autolesionismo senza una fine in vista.

In che modo Simons Searchlight è stato d’aiuto a te e alla tua famiglia?

Speranza.