Le parcours de la famille Oakley face au syndrome lié au gène ANK3

Comment se présente votre famille ?

Bonjour, je m’appelle Kim. Je suis la mère d’un enfant adulte atteint d’autisme et d’épilepsie. Nous avons quatre enfants et cinq petits-enfants. Mon mari est un chef des pompiers à la retraite. Je suis enseignante remplaçante auprès d’élèves en éducation bilingue et en éducation spécialisée. Nous défendons ardemment la cause des personnes atteintes d’autisme sévère et d’épilepsie.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Je suis passionné par la recherche sur l’autisme et l’épilepsie, en particulier tout ce qui concerne le gène ANK3.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Savoir que mon fils et moi sommes tous deux porteurs de la même variante du gène ANK3, alors qu’il est atteint d’autisme sévère et souffre de crises épileptiques. Pour ma part, on m’a uniquement diagnostiqué un TDAH et je ne présente aucun autre trouble. J’ai obtenu un master. Cela me rend très triste de penser qu’il est prisonnier d’un allèle défectueux qui, s’il était corrigé, lui permettrait de mener une vie plus épanouissante. Le voir souffrir, sans qu’aucun médicament ne parvienne jamais à stopper complètement ces terribles crises, est une véritable torture pour toutes les personnes concernées. La thérapie ASO pourrait être son seul espoir.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ? En quoi la participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

Je souhaite aider mon fils et je sais que notre cas présente un grand intérêt pour la recherche fondamentale et translationnelle et qu’il pourrait véritablement influencer la manière dont les traitements sont développés pour les maladies rares et à évolution variable. Mon fils et moi-même présentons une mutation au niveau du site d’épissage du gène ANK3, mais nos évolutions cliniques sont radicalement différentes. L’étude de notre cas peut non seulement aider la communauté des personnes atteintes de TSA, mais pourrait également contribuer à la recherche sur le TDAH et à d’autres domaines. Notre famille présente une variabilité intergénérationnelle qui pourrait impliquer des gènes modificateurs, un effet protecteur chez la femme, des facteurs environnementaux (grossesse très stressante) et l’épigénétique (son gène est inactivé pour une raison quelconque). La galatamine et l’orotate de lithium ont amélioré sa concentration.

Comment pensez-vous contribuer à aider Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques rares ?

En leur donnant accès aux données génétiques dont ils ont besoin pour faire avancer leurs recherches, d’autant plus que notre fils, malgré la gravité de son état, a montré des moments de lucidité exceptionnels avant de replonger dans son « monde » ; je sais donc qu’il se passe quelque chose et qu’il est possible d’atténuer la gravité de son état. Son état ne s’aggrave pas. Il est prisonnier de son cerveau et de son corps à cause d’une mutation perdante (LoF) ou d’un allèle silencieux. C’est exaspérant.

Quelle est la question à laquelle vous aimeriez que les chercheurs puissent répondre concernant cette mutation génétique ?

Comment appliquez-vous la pharmacogénomique à l’ANK3, car notre fils présente des réactions spécifiques qui, selon moi, sont liées à la variante de l’ANK3 ? Par ailleurs, pourquoi la mère n’est-elle pas gravement atteinte alors qu’elle est porteuse de la même variante ? Comment cela s’applique-t-il à la fois au TDAH et aux TSA, puisque la mère est atteinte de TDAH, mais a obtenu un master ? C’est une différence énorme entre mon fils et moi, et cela me brise le cœur.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Rien, nous sommes une anomalie. Depuis des années, mon fils laisse les médecins perplexes. C’est une véritable torture mentale et intellectuelle de constater à quel point personne n’a jamais su comment aider mon fils. Ça rend fou.

Si vous deviez donner un seul conseil à une personne chez qui cette mutation génétique vient d’être diagnostiquée, quel serait-il ?

N’abandonnez jamais, surtout si vous avez un enfant adulte, car les chercheurs ont besoin de modèles de neuroplasticité chez l’adulte. Il y a de l’espoir. Les chercheurs sont plus près que jamais de découvrir des traitements révolutionnaires qui pourront aider. Ne rêvez pas d’un remède. Rêvez plutôt d’une meilleure qualité de vie pour votre enfant. C’est là l’objectif, car même avec toutes ces difficultés, il y a encore des aspects de la vie de nos enfants qui vont bien. Ce qui ne va pas, ce sont les crises répétées ou l’automutilation sans fin en vue.

En quoi « Simons Searchlight » a-t-il été une ressource pour vous et votre famille ?

L’espoir.