RELN

Die Informationen für diese Zusammenfassung von RELN-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen RELN Gene Guide

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über RELN, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem RELN-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Was ist das RELN-bezogene Syndrom?

Ein RELN-assoziiertes Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im RELN-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr ordnungsgemäß funktioniert.

Schlüsselrolle

Das RELN-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Gehirns, der Gedächtnisverarbeitung und den kognitiven Funktionen.

Symptome

Da das RELN-Gen für die Gehirnaktivität von Bedeutung ist, weisen viele Menschen mit einem RELN-assoziierten Syndrom folgende Merkmale auf:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Epilepsie
  • Autismus
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
  • Schwierigkeiten, die geschriebene und gesprochene Sprache auszudrücken und zu verstehen

Wie viele Menschen haben das RELN-Syndrom?

Bis zum Jahr 2025 wurden in einer medizinischen Klinik mindestens 98 Personen mit einem RELN-assoziierten Syndrom identifiziert.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

Gen-Reviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReviews zu RELN an.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit liegen uns keine Zusammenfassungen von Artikeln zu RELN vor, doch wir fügen unserer Website neue Ressourcen hinzu, sobald diese verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über RELN sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. In dem Maße, wie wir mehr über Kinder mit dieser Genveränderung erfahren, gehen wir davon aus, dass unsere Liste mit Ressourcen und Informationen wachsen wird.

Die Vollversionen veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst eine Sammlung sowohl medizinischer als auch wissenschaftlicher Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu RELN finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons-Searchlight-Team, mehr über genetische Veränderungen bei RELN zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Derzeit liegen uns keine Erfahrungsberichte von RELN-Familien vor.

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