RELN

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das RELN-Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das RELN-bezogene Syndrom?

Das RELN-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am RELN-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das RELN-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Gehirnentwicklung, der Gedächtnisverarbeitung und der Kognition.

Symptome

Da das RELN-Gen für das Gehirn wichtig ist, können manche Menschen darunter leiden:

  • Geistige Behinderung
  • Epilepsie
  • Autismus
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
  • Schwierigkeiten, die geschriebene und gesprochene Sprache auszudrücken und zu verstehen

Sehen Menschen mit dem RELN-Syndrom anders aus?

Menschen mit RELN-bezogenem Syndrom kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

  • Kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße
  • Niedrig abfallende Stirn

Wie viele Menschen haben das RELN-Syndrom?

Ab 2022 sind mindestens 20 Menschen mit RELN-Syndrom in der medizinischen Forschung beschrieben worden.

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Ressourcen unterstützen

  • Simons Searchlight Gemeinschaft – RELN Facebook Gruppe
  • Geisinger Gen-Datenbank für entwicklungsbedingte Hirnleistungsstörungen –
    RELN
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GeneReviews

Gen-Reviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReviews für
RELN
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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit haben wir keine Zusammenfassungen von Artikeln für RELN, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.

Die verfügbaren Informationen über RELN sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach RELN-Artikeln finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von RELN zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von RELN-Familien.

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