RELN

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a RELN proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Clicca qui per la nostra guida completa al gene RELN

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla RELN, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome RELN e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Che cos’è la sindrome RELN?

La sindrome correlata al gene RELN si manifesta quando si verificano mutazioni nel gene RELN. Queste mutazioni possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene RELN svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello, nell’elaborazione della memoria e nelle funzioni cognitive.

Sintomi

Dato che il gene RELN è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome legata al gene RELN presentano:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Epilessia
  • L’autismo
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
  • Difficoltà di espressione e comprensione del linguaggio scritto e parlato

Quante persone hanno la sindrome RELN?

A partire dal 2025, in una clinica medica sono state identificate almeno 98 persone affette dalla sindrome correlata al RELN.

+

Risorse di supporto

+

GeneReviews

Le revisioni geniche sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Dai un’occhiata alle GeneReviews su RELN.

+

Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non abbiamo riassunti di articoli per RELN, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web man mano che diventano disponibili.

Le informazioni disponibili sulla RELN sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita dei National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui una ricerca su PubMed relativa agli articoli su RELN.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

+

Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il team Simons Searchlight a saperne di più sulle mutazioni genetiche RELN partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

+

Storie di famiglia

Al momento non abbiamo storie delle famiglie RELN.

Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!