RELN

La información de este resumen de Síndrome relacionado con el RELN procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haz clic aquí para consultar nuestra Guía genética RELN completa

La Guía Genética online incluye más información sobre el RELN, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome RELN o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

¿Qué es el síndrome relacionado con el RELN?

El síndrome relacionado con el gen RELN se produce cuando hay alteraciones en el gen RELN. Estas alteraciones pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen RELN juega un papel importante en el desarrollo del cerebro, el procesamiento de la memoria y la cognición.

Síntomas

Como el gen RELN es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el gen RELN presentan:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Epilepsia
  • Autismo
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
  • Dificultad para expresar y comprender el lenguaje hablado y escrito.

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el RELN?

Hasta 2025, se han identificado al menos 98 personas con síndrome relacionado con el RELN en una clínica médica.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

Las revisiones genéticas son un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Échale un vistazo a las reseñas de GeneReviews sobre el gen RELN.

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Resúmenes de artículos de investigación

De momento no tenemos ningún resumen de artículos sobre RELN, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre el RELN es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de disponer de más datos. A medida que vayamos aprendiendo más de los niños que tienen esta mutación genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información vaya creciendo.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre RELN.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las mutaciones genéticas de RELN participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

De momento no tenemos ninguna historia de las familias de RELN.

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