RELN

A continuación se muestra un resumen del gen RELN observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el síndrome relacionado con el RELN?

El síndrome relacionado con RELN se produce cuando hay cambios en el gen RELN. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen RELN desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro, el procesamiento de la memoria y la cognición.

Síntomas

Dado que el gen RELN es importante para el cerebro, algunas personas pueden tener:

  • Discapacidad intelectual
  • Epilepsia
  • Autismo
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
  • Dificultad para expresar y comprender el lenguaje hablado y escrito.

¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con el RELN tienen un aspecto diferente?

Personas que padecen el síndrome relacionado con RELN puede parecer diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Cabeza más pequeña que la media
  • Frente baja e inclinada

¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con el RELN?

A partir de 2022, al menos 20 personas con síndrome relacionado con el RELN.

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Recursos de apoyo

  • ComunidadSimons Searchlight – GrupoRELN de Facebook
  • Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
    RELN
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GeneReviews

Las revisiones genéticas son un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Consulte las GeneReviews de
RELN
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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos para RELN, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre el RELN es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Aquí puede encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre RELN.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del RELN participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de familias RELN.

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