RELN

Abaixo está um resumo do gene RELN observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome relacionada à RELN?

A síndrome relacionada à RELN ocorre quando há alterações no gene RELN. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene RELN desempenha um papel importante no desenvolvimento do cérebro, no processamento da memória e na cognição.

Sintomas

Como o gene RELN é importante para o cérebro, algumas pessoas podem ter:

  • Deficiência intelectual
  • Epilepsia
  • Autismo
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
  • Dificuldade para expressar e compreender a linguagem escrita e falada

As pessoas que têm a síndrome relacionada à RELN têm uma aparência diferente?

Pessoas que têm a síndrome relacionada à RELN pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

  • Tamanho da cabeça menor do que a média
  • Testa baixa e inclinada

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à RELN?

Em 2022, pelo menos 20 pessoas com a síndrome relacionada à RELN foram descritas em pesquisas médicas.

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Recursos de suporte

  • ComunidadeSimons Searchlight – GrupoRELN no Facebook
  • Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger
    RELN
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GeneReviews

As revisões de genes são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Confira os GeneReviews de
RELN
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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos para a RELN, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre a RELN são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos da RELN pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do RELN participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias RELN.

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