RELN
As informações para este resumo da Síndrome relacionada à RELN vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso Guia de Genes RELN completo
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a RELN, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à RELN ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O que é a síndrome relacionada à RELN?
A síndrome relacionada ao gene RELN ocorre quando há alterações no gene RELN. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene RELN desempenha um papel importante no desenvolvimento do cérebro, no processamento da memória e na cognição.
Sintomas
Como o gene RELN é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas com a síndrome relacionada ao RELN apresentam:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Epilepsia
- Autismo
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Dificuldade para expressar e compreender a linguagem escrita e falada
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à RELN?
Até 2025, pelo menos 98 pessoas com síndrome relacionada à RELN foram identificadas em uma clínica médica.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight– Grupo do RELN no Facebook
- Banco de Dados Genético de Distúrbios Cerebrais do Desenvolvimento da Geisinger – RELN
- NDD GeneHub – RELN
- Gene SFARI – Site do RELN
GeneReviews
As revisões de genes são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Dá uma olhada nas GeneReviews sobre o RELN.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigos sobre a RELN, mas vamos adicionando recursos ao nosso site assim que estiverem disponíveis.
As informações disponíveis sobre a RELN são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos científicos publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line do Instituto Nacional de Saúde (NIH) que é gratuito. Ele reúne artigos de pesquisa tanto da área médica quanto da área científica. Podes fazer uma busca por artigos sobre RELN no PubMed aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a descobrir mais sobre as alterações genéticas do RELN participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história das famílias da RELN.
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