RELN

Les informations contenues dans ce résumé du syndrome lié à RELN proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes RELN

Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le syndrome RELN, telles que la probabilité d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome RELN ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Qu’est-ce que le syndrome lié à RELN?

Le syndrome lié au gène RELN survient en cas de mutations du gène RELN. Ces mutations peuvent empêcher le gène de fonctionner normalement.

Rôle clé

Le gène RELN joue un rôle important dans le développement du cerveau, le traitement de la mémoire et les fonctions cognitives.

Symptômes

Le gène RELN jouant un rôle important dans l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes d’un syndrome lié au gène RELN présentent :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Epilepsie
  • Autisme
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
  • Difficultés d’expression et de compréhension de la langue écrite et parlée

Combien de personnes sont atteintes du syndrome RELN?

En 2025, au moins 98 personnes atteintes d’un syndrome lié au RELN avaient été recensées dans un centre médical.

+

Ressources de soutien

+

GeneReviews

Les examens génétiques sont une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez les fiches GeneReviews consacrées au gène RELN.

+

Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article concernant RELN, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web dès qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le RELN sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont tous un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants présentant cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.

Les versions intégrales des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite gérée par les National Institutes of Health (NIH). Elle regroupe des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous pouvez effectuer une recherche sur PubMed concernant les articles relatifs au RELN en cliquant ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

+

Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques liées au RELN en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

+

Histoires de famille

Nous ne disposons actuellement d’aucun témoignage des familles du RELN.

Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !