SIN3A

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung für das SIN3A Gen in Forschungspublikationen beobachtet. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen SIN3A-Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über SIN3A, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem SIN3A-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Was ist das SIN3A-bezogene Syndrom?

Das SIN3A-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am SIN3A-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte. Das SIN3A-bezogene Syndrom ist auch als Witteveen-Kolk-Syndrom bekannt.

Schlüsselrolle

Das SIN3A-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Steuerung anderer Gene, vor allem in einer Region des Gehirns, der Großhirnrinde.

Symptome

Da das SIN3A-Gen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen spielt, haben viele Menschen mit SIN3A-Syndrom ein solches:

  • Leichte geistige Behinderung oder Entwicklungsverzögerung
  • Motorische Verzögerungen
  • Kleiner Kopf
  • Kurze Höhe

Wie viele Menschen haben das SIN3A-Syndrom?

Bis zum Jahr 2021 wurden in der medizinischen Forschung weltweit etwa 46 Personen mit Veränderungen im SIN3A-Gen beschrieben.

Der erste Fall eines SIN3A-bezogenen Syndroms wurde 2012 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Sehen Menschen mit dem SIN3A-bezogenen Syndrom anders aus?

Menschen mit einem SIN3A-bezogenen Syndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

  • Langes Gesicht
  • Hohe, breite Stirn
  • Kleiner Mund mit dünner Oberlippe
  • Augen, die nach unten gerichtet sind
  • Kleiner Kopf
  • Kurze Höhe

Erfahren Sie mehr über das
SIN3A
 Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für
SIN3A
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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für SIN3A, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über SIN3A sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

 

  • Witteveen JS.
    et al.
    Nature Genetics
    , 48, 877-887, (2016). Die Haploinsuffizienz des mit MeCP2 interagierenden transkriptionellen Co-Repressors SIN3A verursacht eine leichte geistige Behinderung, da sie die Entwicklung der kortikalen Integrität beeinträchtigt,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27399968/
    .
  • Balasubramanian M. et al. Europäische Zeitschrift für Humangenetik, Epub ahead of print, (2021). Umfassende Studie an 28 Personen mit SIN3A-bedingter Störung, die den damit verbundenen leichten kognitiven und ausgeprägten Gesichtsphänotyp unterstreicht,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33437032/
    .
  • Narumi-Kishimoto Y. et al. Europäische Zeitschrift für medizinische Genetik, 62, 103547, (2019). Neuartige SIN3A-Mutation bei einem japanischen Patienten mit Witteveen-Kolk-Syndrom identifiziert,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30267900/
    .
  • van Dongen LCM.
    et al.
    American Journal of Medical Genetics Teil A
    , 182, 2384-2390, (2020). Verhalten und kognitive Funktionen beim Witteveen-Kolk-Syndrom, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32783353/.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach SIN3A-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team , mehr über die genetischen Veränderungen von SIN3A zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

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