SIN3A

Die Informationen für diese Zusammenfassung von SIN3A-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen SIN3A-Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über SIN3A, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem SIN3A-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

SIN3A-bezogenes Syndrom wird auch als Witteveen-Kolk-Syndrom (WITKOS). Für diese Webseite werden wir den Namen SIN3A-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.

Was ist das SIN3A-bezogene Syndrom?

Das SIN3A-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am SIN3A-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das SIN3A-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Steuerung anderer Gene, vor allem in einer Region des Gehirns, der Großhirnrinde.

Symptome

Da das SIN3A-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am SIN3A-Syndrom erkrankt sind:

  • Leichte geistige Behinderung oder Entwicklungsverzögerung
  • Motorische Verzögerungen
  • Kleiner Kopf
  • Kurze Höhe
  • Hyperaktivität
  • Defekte der Gliedmaßen
  • Geburtsfehler, einschließlich des Herzens, der Augen oder des Verdauungstrakts
  • Verhaltensthemen
  • Krampfanfälle

Wie viele Menschen haben das SIN3A-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden etwa 87 Menschen mit dem SIN3A-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden. Der erste Fall eines SIN3A-bezogenen Syndroms wurde 2012 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Erfahren Sie anhand der folgenden Ressourcen mehr über das SIN3A-Gen und treten Sie mit anderen Simons-Searchlight- Familien in Kontakt:

+

Ressourcen unterstützen

+

GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für SIN3A.

+

Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit liegen uns keine Artikelzusammenfassungen zu SIN3A vor, doch wir fügen unserer Website neue Ressourcen hinzu, sobald diese verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über SIN3A sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto mehr erwarten wir, dass unsere Liste an Ressourcen und Informationen wachsen wird.

 

  • Witteveen JS. et al. Nature Genetics, 48, 877-887, (2016). Die Haploinsuffizienz des mit MeCP2 interagierenden transkriptionellen Co-Repressors SIN3A verursacht eine leichte geistige Behinderung, da sie die Entwicklung der kortikalen Integrität beeinträchtigt, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27399968/.
  • Balasubramanian M. et al. Europäische Zeitschrift für Humangenetik , Epub ahead of print, (2021). Umfassende Studie an 28 Personen mit SIN3A-bedingter Störung, die den damit verbundenen leichten kognitiven und ausgeprägten Gesichtsphänotyp unterstreicht, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33437032/.
  • Narumi-Kishimoto Y. et al. Europäische Zeitschrift für medizinische Genetik , 62, 103547, (2019). Eine neue SIN3A-Mutation bei einem japanischen Patienten mit Witteveen-Kolk-Syndrom identifiziert, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30267900/.
  • van Dongen LCM. et al. American Journal of Medical Genetics Teil A, 182, 2384-2390, (2020). Verhalten und kognitive Funktionen beim Witteveen-Kolk-Syndrom, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32783353/.

Die Volltexte veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst eine Sammlung sowohl medizinischer als auch wissenschaftlicher Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu SIN3A finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

+

Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team dabei, mehr über genetische Veränderungen bei SIN3A zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

+

Familiengeschichten

Derzeit liegen uns keine Erfahrungsberichte von SIN3A-Familien vor.

Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie mitzuteilen!