SIN3A

A continuación se presenta un resumen del SIN3A gen observado en las publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el síndrome relacionado con SIN3A?

El síndrome relacionado con SIN3A se produce cuando hay cambios en el gen SIN3A. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería. El síndrome relacionado con SIN3A también se conoce como síndrome de Witteveen-Kolk.

Papel clave

El gen SIN3A desempeña un papel clave en el control de otros genes, especialmente en una región del cerebro denominada corteza cerebral.

Síntomas

Dado que el gen SIN3A es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con SIN3A lo tienen:

  • Discapacidad intelectual leve o retraso en el desarrollo
  • Retrasos del motor
  • Cabeza pequeña
  • Baja estatura

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con SIN3A?

A partir de 2021, se han descrito en la investigación médica unas 46 personas en el mundo con cambios en el gen SIN3A.

El primer caso de síndrome relacionado con SIN3A se describió en 2012. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con SIN3A tienen un aspecto diferente?

Las personas que padecen el síndrome relacionado con SIN3A pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Cara larga
  • Frente alta y ancha
  • Boca pequeña con labio superior fino
  • Ojos que se inclinan hacia abajo
  • Cabeza pequeña
  • Baja estatura

Más información sobre el
SIN3A
 y conéctese con otras familias de Simons Searchlight con los siguientes recursos:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre SIN3A, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre SIN3A es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

 

  • Witteveen JS.
    et al.
    Nature Genetics
    , 48, 877-887, (2016). La haploinsuficiencia del correpresor transcripcional SIN3A que interactúa con MeCP2 causa discapacidad intelectual leve al afectar al desarrollo de la integridad cortical,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27399968/
    .
  • Balasubramanian M. et al. Revista Europea de Genética Humana, Publicación electrónica antes de impresión, (2021). Estudio exhaustivo de 28 individuos con trastorno relacionado con SIN3A que subraya el fenotipo cognitivo leve y facial distintivo asociados,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33437032/
    .
  • Narumi-Kishimoto Y. et al. Revista Europea de Genética Médica, 62, 103547, (2019). Nueva mutación SIN3A identificada en un paciente japonés con síndrome de Witteveen-Kolk,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30267900/
    .
  • van Dongen LCM.
    et al.
    American Journal of Medical Genetics Parte A
    , 182, 2384-2390, (2020). Comportamiento y funcionamiento cognitivo en el síndrome de Witteveen-Kolk, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32783353/.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre SIN3A puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de SIN3A participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

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