SIN3A

Hieronder volgt een samenvatting voor de SIN3A gen waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is het SIN3A-gerelateerd syndroom?

SIN3A-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het SIN3A-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten. SIN3A-gerelateerd syndroom staat ook bekend als Witteveen-Kolk syndroom.

Sleutelrol

Het SIN3A-gen speelt een sleutelrol bij het aansturen van andere genen, vooral in een gebied in de hersenen dat de hersenschors wordt genoemd.

Symptomen

Omdat het SIN3A-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het SIN3A-gerelateerd syndroom:

  • Lichte verstandelijke beperking of ontwikkelingsachterstand
  • Vertragingen motor
  • Klein hoofd
  • Korte hoogte

Hoeveel mensen hebben het SIN3A-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2021 zijn er wereldwijd ongeveer 46 mensen met veranderingen in het SIN3A-gen beschreven in medisch onderzoek.

Het eerste geval van SIN3A-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2012. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Zien mensen met het SIN3A-gerelateerd syndroom er anders uit?

Mensen met het SIN3A-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Lang gezicht
  • Lang, breed voorhoofd
  • Kleine mond met dunne bovenlip
  • Ogen die schuin naar beneden staan
  • Klein hoofd
  • Korte hoogte

Meer informatie over de
SIN3A
 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor SIN3A.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor SIN3A, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over SIN3A is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

 

  • Witteveen JS.
    et al.
    Natuur Genetica
    , 48, 877-887, (2016). Haploinsufficiëntie van de MeCP2-interagerende transcriptionele co-repressor SIN3A veroorzaakt milde verstandelijke beperkingen door de ontwikkeling van corticale integriteit te beïnvloeden,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27399968/
    .
  • Balasubramanian M. et al. Europees tijdschrift voor menselijke geneticaEpub ahead of print, (2021). Uitgebreide studie van 28 personen met een SIN3A-gerelateerde stoornis die het geassocieerde mild cognitieve en kenmerkende gezichtsfenotype onderstreept,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33437032/
    .
  • Narumi-Kishimoto Y. et al. Europees tijdschrift voor medische genetica, 62, 103547, (2019). Nieuwe SIN3A-mutatie geïdentificeerd bij een Japanse patiënt met Witteveen-Kolksyndroom,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30267900/
    .
  • van Dongen LCM.
    et al.
    Amerikaans Tijdschrift voor Medische Genetica, deel A
    , 182, 2384-2390, (2020). Gedrag en cognitief functioneren bij het Witteveen-Kolk syndroom, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32783353/.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor SIN3A-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van SIN3A door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben op dit moment geen verhalen van SIN3A families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!