SIN3A

Abaixo está um resumo do SIN3A observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome relacionada ao SIN3A?

A síndrome relacionada ao SIN3A ocorre quando há alterações no gene SIN3A. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria. A síndrome relacionada ao SIN3A também é conhecida como síndrome de Witteveen-Kolk.

Função-chave

O gene SIN3A desempenha um papel fundamental no controle de outros genes, especialmente em uma região do cérebro chamada córtex cerebral.

Sintomas

Como o gene SIN3A é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SIN3A têm:

  • Deficiência intelectual leve ou atraso no desenvolvimento
  • Atrasos no motor
  • Cabeça pequena
  • Baixa estatura

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao SIN3A?

Até 2021, cerca de 46 pessoas no mundo com alterações no gene SIN3A foram descritas em pesquisas médicas.

O primeiro caso de síndrome relacionada ao SIN3A foi descrito em 2012. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao SIN3A têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao SIN3A podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

  • Face longa
  • Alto, testa larga
  • Boca pequena com lábio superior fino
  • Olhos que se inclinam para baixo
  • Cabeça pequena
  • Baixa estatura

Saiba mais sobre o
SIN3A
 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para SIN3A.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o SIN3A, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o SIN3A são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

 

  • Witteveen JS.
    et al.
    Nature Genetics
    , 48, 877-887, (2016). A haploinsuficiência do co-repressor transcricional SIN3A, que interage com o MeCP2, causa deficiência intelectual leve por afetar o desenvolvimento da integridade cortical,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27399968/
    .
  • Balasubramanian M. et al. Jornal Europeu de Genética Humana, Epub ahead of print, (2021). Estudo abrangente de 28 indivíduos com transtorno relacionado ao SIN3A, destacando o fenótipo facial distinto e cognitivo leve associado,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33437032/
    .
  • Narumi-Kishimoto Y. et al. Jornal Europeu de Genética Médica, 62, 103547, (2019). Nova mutação SIN3A identificada em um paciente japonês com síndrome de Witteveen-Kolk,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30267900/
    .
  • van Dongen LCM.
    et al.
    American Journal of Medical Genetics Part A
    , 182, 2384-2390, (2020). Comportamento e funcionamento cognitivo na síndrome de Witteveen-Kolk, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32783353/.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o SIN3A pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do SIN3A participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias SIN3A .

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