SIN3A

Voici un résumé pour le SIN3A observée dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome lié à SIN3A ?

Le syndrome lié à SIN3A survient en cas de modification du gène SIN3A. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait. Le syndrome lié à SIN3A est également connu sous le nom de syndrome de Witteveen-Kolk.

Rôle clé

Le gène SIN3A joue un rôle clé dans le contrôle d’autres gènes, en particulier dans une région du cerveau appelée cortex cérébral.

Symptômes

Le gène SIN3A jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à SIN3A ont.. :

  • Déficience intellectuelle légère ou retard de développement
  • Retards du moteur
  • Petite tête
  • Petite taille

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à SIN3A ?

En 2021, environ 46 personnes dans le monde présentant des modifications du gène SIN3A ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale.

Le premier cas de syndrome lié à SIN3A a été décrit en 2012. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Les personnes atteintes du syndrome lié à SIN3A ont-elles une apparence différente ?

Les personnes atteintes du syndrome lié à SIN3A peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Visage long
  • Grand, front large
  • Petite bouche avec lèvre supérieure fine
  • Yeux inclinés vers le bas
  • Petite tête
  • Petite taille

En savoir plus sur la
SIN3A
 et entrez en contact avec d’autres familles Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour SIN3A.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article pour SIN3A, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur SIN3A sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

 

  • Witteveen JS.
    et al.
    Nature Genetics
    , 48, 877-887, (2016). L’haploinsuffisance du corépresseur transcriptionnel SIN3A, qui interagit avec MeCP2, provoque une déficience intellectuelle légère en affectant le développement de l’intégrité corticale,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27399968/
    .
  • Balasubramanian M. et al. Journal européen de génétique humaine, Epub ahead of print, (2021). Étude complète de 28 personnes atteintes d’un trouble lié à la protéine SIN3A, mettant en évidence le phénotype cognitif léger et le phénotype facial distinctif qui y sont associés,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33437032/
    .
  • Narumi-Kishimoto Y. et al. Journal européen de génétique médicale, 62, 103547, (2019). Nouvelle mutation SIN3A identifiée chez un patient japonais atteint du syndrome de Witteveen-Kolk,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30267900/
    .
  • van Dongen LCM.
    et al.
    American Journal of Medical Genetics Part A
    , 182, 2384-2390, (2020). Comportement et fonctionnement cognitif dans le syndrome de Witteveen-Kolk, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32783353/.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur SIN3A est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de SIN3A en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous ne disposons actuellement d’aucun témoignage de famille SIN3A .

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