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Im Folgenden finden Sie eine Zusammenfassung für das HECW2-Gen das in der folgenden Forschungspublikation beschrieben wird:
Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
Was ist das HECW2-Syndrom?
Das HECW2-Syndrom tritt auf, wenn jemand eine Veränderung im HECW2-Gen hat. Dieses Gen wird auch NEDL2 genannt. Veränderungen im HECW2-Gen können zu Problemen bei der Kommunikation zwischen den Gehirnzellen führen.
Schlüsselrolle
Das HECW2-Gen enthält die Anweisungen für die Herstellung des HECW2-Proteins. Dieses Protein interagiert mit anderen Proteinen, die für die Gehirnentwicklung wichtig sind.
Symptome
Die meisten Menschen, die am HECW2-Syndrom leiden, haben:
- Entwicklungsverzögerungen (100 Prozent)
- Geistige Behinderung (100 Prozent)
- Niedriger Muskeltonus (100 Prozent)
- Autismus-Spektrum-Störung
- Augenprobleme, wie z. B. optische Neuropathie, kortikale Sehstörungen und Augenbewegungsstörungen (84 Prozent)
Andere häufige Symptome sind:
- Magen-Darm-Probleme, wie Schluckbeschwerden, Verdauungsprobleme, saures Aufstoßen und Verstopfung
- Epilepsie
Sehen Menschen mit einem HECW2-Syndrom anders aus?
Menschen mit einem HECW2-Syndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und eines oder mehrere dieser Merkmale aufweisen:
- Herausragende Stirn
- Herausragender Nasenrücken
- Tief liegende Augen
- Konkav geformtes Gesicht
- Dach des Mundes mit einem hohen Bogen
BRAIN
Krampfanfälle werden bei etwa 70 Prozent der Menschen mit einem HECW2-Syndrom gemeldet
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – HECW2 Facebook Gruppe
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Derzeit gibt es keine GeneReviews für HECW2.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für
HECW2
zur Verfügung, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.
Die verfügbaren Informationen über HECW2 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach HECW2 Artikeln kann hier gefunden werden.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team , mehr über die genetischen Veränderungen der HECW2 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch
FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.