HECW2
Die Informationen für diese Zusammenfassung von HECW2-Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.
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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über HECW2, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem HECW2-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
Das HECW2-Syndrom wird auch als Neuroentwicklungsstörung mit Hypotonie, Krampfanfällen und fehlender Sprache (NDHSAL). Für diese Webseite verwenden wir den Namen HECW2-Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.
Was ist das HECW2-Syndrom?
Das HECW2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im HECW2-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte. Das HECW2-Gen wird auch NEDL2 genannt.
Schlüsselrolle
HECW2 spielt eine Rolle bei der Kommunikation zwischen den Zellen des Gehirns.
Symptome
Da das HECW2-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die an einem HECW2-Syndrom leiden, auch ein solches:
- Verzögerungen in der Entwicklung
- Geistige Behinderung
- Niedriger Muskeltonus
- Autismus-Spektrum-Störung
- Sprachliche Probleme
- Augenprobleme, wie z.B. optische Neuropathie, kortikale Sehstörungen und Augenbewegungsstörungen
- Magen-Darm-Probleme, wie Schluckbeschwerden, Verdauungsprobleme, saurer Rückfluss und Verstopfung
- Epilepsie
- Bei der Magnetresonanztomographie (MRT) beobachtete Gehirnveränderungen
Wie viele Menschen haben das HECW2-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik über 38 Menschen mit dem HECW2-Syndrom identifiziert.
Erfahren Sie mehr über HECW2 und tauschen Sie sich mithilfe der unten aufgeführten Ressourcen mit anderen Simons-Searchlight-Familien aus.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – HECW2 Facebook Gruppe
- NDD GeneHub – HECW2
- SFARI-Gen – HECW2
- HECW2-Community-Gruppe auf Facebook – https://www.facebook.com/hecw2-schweiz
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Derzeit gibt es keine GeneReviews zu HECW2.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Derzeit liegen uns keine Artikelzusammenfassungen zu HECW2 vor, doch wir fügen unserer Website neue Ressourcen hinzu, sobald diese verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen zu HECW2 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. In dem Maße, wie wir mehr über Kinder mit dieser Genveränderung erfahren, gehen wir davon aus, dass unsere Liste mit Ressourcen und Informationen wachsen wird.
Die Vollversionen veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst sowohl medizinische als auch wissenschaftliche Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu HECW2 finden Sie hier.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team dabei, mehr über die genetischen Veränderungen bei HECW2 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.
Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch
FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.