HECW2

Hieronder volgt een samenvatting voor het HECW2-gen waargenomen in de volgende onderzoekspublicatie:

  • Acharya A, Kavus H, Dunn P, et al. Afbakening van het genotypische en fenotypische spectrum van HECW2-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornissen. Journal of Medical Genetics Published Online First: 28 juli 2021. [Journal of Medical Genetics]. [07/2021]

Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is het HECW2-syndroom?

HECW2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer iemand een verandering heeft in het HECW2-gen. Dit gen wordt ook NEDL2 genoemd. Veranderingen in het HECW2-gen kunnen problemen veroorzaken in de communicatie tussen hersencellen.

Sleutelrol

Het HECW2-gen bevat de instructies voor het maken van het HECW2-eiwit. Dit eiwit heeft een wisselwerking met andere eiwitten die belangrijk zijn voor de ontwikkeling van de hersenen.

Symptomen

De meeste mensen met HECW2-gerelateerd syndroom hebben:

  • Ontwikkelingsachterstand (100 procent)
  • Intellectuele beperking (100 procent)
  • Lage spierspanning (100 procent)
  • Autisme spectrum stoornis
  • Oogproblemen, zoals optische neuropathie, corticale visuele beperking en oculaire bewegingsstoornissen (84 procent)

Andere veel voorkomende symptomen zijn:

  • Maagdarmproblemen, zoals moeite met slikken, problemen met de spijsvertering, zure reflux en constipatie
  • Epilepsie

Zien mensen met het HECW2-syndroom er anders uit?

Mensen met HECW2-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan een of meer van deze kenmerken bevatten:

  • Voorhoofd dat uitsteekt
  • Neusbrug die uitsteekt
  • Diepliggende ogen
  • Hol gezicht
  • Monddak met een hoge boog

HERSEN

Aanvallen worden gemeld bij ongeveer 70 procent van de mensen met een HECW2-gerelateerd syndroom.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor HECW2.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor HECW2, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De informatie die beschikbaar is over HECW2 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor HECW2-artikelen vindt u hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van HECW2 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van HECW2 gezinnen.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!