HECW2
De informatie voor deze samenvatting van HECW2-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze HECW2 Genengids
De online Genengids bevat meer informatie over HECW2, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het HECW2-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
HECW2-gerelateerd syndroom wordt ook wel neurologische ontwikkelingsstoornis met hypotonie, toevallen en afwezige taal (NDHSAL).. Voor deze webpagina gebruiken we de naam HECW2-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is het HECW2-syndroom?
HECW2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het HECW2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten. Het HECW2-gen wordt ook NEDL2 genoemd.
Sleutelrol
HECW2 speelt een rol in de communicatie tussen cellen in de hersenen.
Symptomen
Omdat het HECW2-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het HECW2-gerelateerd syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Lage spierspanning
- Autisme spectrum stoornis
- Spraakproblemen
- Oogproblemen, zoals optische neuropathie, corticale visuele beperking en oculaire bewegingsstoornissen
- Maagdarmproblemen, zoals moeite met slikken, problemen met de spijsvertering, zure reflux en constipatie
- Epilepsie
- Hersenveranderingen waargenomen op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
Hoeveel mensen hebben het HECW2-syndroom?
Vanaf 2024 zijn er meer dan 38 mensen met HECW2-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.
Meer informatie over HECW2 en kom in contact met andere Simons Searchlight-gezinnen via de onderstaande bronnen.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – HECW2 Facebook-groep
- NDD GeneHub – HECW2
- SFARI-gen – HECW2
- Facebook-groep van de HECW2-community – https://www.facebook.com/hecw2-schweiz
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Er is momenteel geen GeneReviews-pagina voor HECW2.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor HECW2, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over HECW2 is beperkt, en zowel gezinnen als artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer te weten komen over kinderen met deze genmutatie, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). De database bevat zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een zoekopdracht in PubMed naar artikelen over HECW2 vindt u hier.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight-team meer te weten te komen over genetische veranderingen in HECW2 door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kun je meer lezen over het project en je aanmelden.
Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch
FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.