HECW2
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao HECW2 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso Guia de genes HECW2
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o HECW2, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações com o comportamento e o desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada ao HECW2 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao HECW2 também é chamada de distúrbio do neurodesenvolvimento com hipotonia, convulsões e ausência de linguagem (NDHSAL). Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao HECW2 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao HECW2?
A síndrome relacionada ao HECW2 ocorre quando há alterações no gene HECW2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria. O gene HECW2 também é chamado de NEDL2.
Função-chave
O HECW2 desempenha um papel na comunicação entre as células do cérebro.
Sintomas
Como o gene HECW2 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao HECW2 têm:
- Atrasos no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Tônus muscular baixo
- Transtorno do espectro do autismo
- Problemas de fala
- Problemas oculares, como neuropatia óptica, deficiência visual cortical e distúrbios do movimento ocular
- Problemas gastrointestinais, como dificuldade para engolir, problemas de digestão, refluxo ácido e constipação
- Epilepsia
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao HECW2?
A partir de 2024, mais de 38 pessoas com a síndrome relacionada ao HECW2 foram identificadas em uma clínica médica.
Saiba mais sobre HECW2 e entre em contato com outras famílias do Simons Searchlight usando os recursos abaixo.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo HECW2 no Facebook
- NDD GeneHub – HECW2
- Gene SFARI – HECW2
- Grupo da comunidade HECW2 no Facebook – https://www.facebook.com/hecw2-schweiz
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há nenhuma página no GeneReviews sobre o HECW2.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre o HECW2, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a HECW2 são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online do Instituto Nacional de Saúde (NIH) que é gratuito. Ele tem uma coleção de artigos de pesquisa tanto médicos quanto científicos. Podes fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o HECW2 aqui.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajuda a equipe do Simons Searchlight a descobrir mais sobre as alterações genéticas do HECW2 participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.