HECW2

Abaixo está um resumo do gene HECW2 observado na seguinte publicação de pesquisa:

  • Acharya A, Kavus H, Dunn P, et al. Delineando o espectro genotípico e fenotípico dos distúrbios do desenvolvimento neurológico relacionados ao HECW2. Journal of Medical Genetics Publicado on-line primeiro: 28 de julho de 2021. [Revista de Genética Médica]. [07/2021]

Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome relacionada ao HECW2?

A síndrome relacionada ao HECW2 ocorre quando alguém tem uma alteração no gene HECW2. Esse gene também é chamado de NEDL2. Alterações no gene HECW2 podem causar problemas na comunicação entre as células cerebrais.

Função-chave

O gene HECW2 contém as instruções para a produção da proteína HECW2. Essa proteína interage com outras proteínas que são importantes para o desenvolvimento do cérebro.

Sintomas

A maioria das pessoas que têm a síndrome relacionada ao HECW2 tem:

  • Atrasos no desenvolvimento (100%)
  • Deficiência intelectual (100 por cento)
  • Tônus muscular baixo (100 por cento)
  • Transtorno do espectro do autismo
  • Problemas oculares, como neuropatia óptica, deficiência visual cortical e distúrbios do movimento ocular (84%)

Outros sintomas comuns incluem:

  • Problemas gastrointestinais, como dificuldade para engolir, problemas de digestão, refluxo ácido e constipação
  • Epilepsia

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao HECW2 têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao HECW2 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir um ou mais desses recursos:

  • Testa que sobressai
  • Ponte nasal saliente
  • Olhos profundos
  • Face em formato côncavo
  • Teto da boca com arco alto

CÉREBRO

As convulsões são relatadas em cerca de 70% das pessoas que têm a síndrome relacionada ao HECW2

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para HECW2.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o HECW2, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o HECW2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o HECW2 pode ser encontrada aqui.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do HECW2 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias HECW2 .

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