Como é sua família?

Temos uma filha com a mutação HECW2. Ela tem 14 anos e descobrimos isso recentemente. Ela foi testada para muitas coisas ao longo de sua vida. Moramos em casa, apenas o pai dela e eu. O irmão mais velho dela também mora em casa, tem 19 anos e ajuda o máximo que pode, mas vai se mudar em breve.

O que você faz para se divertir?

Gostamos de assistir a filmes em família e fazer compras.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Não temos muito apoio da família ou da comunidade em nossa área.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Obter finalmente um diagnóstico para ela torna seus sintomas mais explicáveis e ajuda a dar algumas respostas para coisas que não tínhamos antes. É difícil ver seu filho sofrer de alguma coisa e não ter nenhuma razão para isso. A participação em pesquisas ajuda a encontrar respostas também no futuro.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Mesmo que não possa ajudar minha filha agora, sei que os pesquisadores continuarão a trabalhar para encontrar tratamentos que ajudem com problemas futuros ou até mesmo medicamentos que possam ajudá-la.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Se há medicação ou algum tratamento que eles possam fazer para corrigir essa mudança para ela.

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Nada ainda.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Seja paciente e respire fundo.